《表2 LGMD2Q一般资料及相关检查结果》

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《2Q型肢带型肌营养不良症的研究进展》

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PLEC基因突变所致无皮肤病变的临床表型罕见，经查阅PubMed、中国知网、万方等相关数据库，截止目前仅报道过5例PLEC基因突变引起无皮肤症状的LGMD2Q（表2）。Gundesli等[38]发现了第1例无皮肤病变的LGMD2Q。患者3岁时才能独立行走，偶有摔倒和爬楼困难，血清肌酸激酶（CK) 5 584 U/L。电镜、苏木素-伊红（HE）染色、肌电图均提示肌源性疾病。Gundesli等[38]最终通过DNA测序证实LGMD2Q是由plectin亚型1f的1号外显子c.1＿9del新发突变所导致。Fattahi等[39]在一个伊朗家庭中报道了1例LGMD2Q。患者表现为下肢近端进行性加重的肌无力，伴吞咽困难、眼睑下垂，30岁时活动需要依靠轮椅；CK2 000 U/L；电镜呈肌病样改变；经全外显子测序发现在plectin的N-端（c.3064C>T）和C-端球状结构域（c.11503G>A）复合杂合突变。患者出现眼睑下垂、吞咽困难等肌无力综合征有报道指出是由于突变发生在C-端结构域上（C-端是所有亚型都存在的一个球状结构域[40]），这一结论得到了许多肌无力综合征病例的支持[40]。Deev等[41]亦发现了1例因plectin亚型p1f (c.58G>T）新发纯合突变所导致的LGMD2Q，患儿表现为跟腱进行性挛缩，伴下肢近端肌力进行性减弱，间歇性呼吸困难，CK 3 500～4 100 U/L，肌电图正常，胸部CT可见双肺肺小叶中心病灶区网状结节，基底部节段性肺不张，MRI提示肌营养不良改变。家有兄弟姐妹，其中姐姐31岁死于呼吸衰竭，哥哥29岁死于自发性气胸。患者出现严重肺部病变，分析可能与通路MAPK和ERK1/2有关，它们的激活对细胞有保护作用，由于plectin亚型p1f的突变使这些通路的激活不充分，最终导致肺泡细胞损伤并引发炎症反应。也有认为肺泡细胞损伤可能是由于基因突变使plectin蛋白局灶性粘连连接的破坏，不能将肺泡的细胞间基质和细胞骨架连接起来导致[42]。这3例患者的共同点是除了肌无力症状外均未出现皮肤病变这一特征性改变，他们一致考虑可能的原因是plectin蛋白的表达存在组织特异性。2018年林新富等[17]报道了1例因PLEC基因33、26号外显子c.12728G>A和c.3314G>T复合杂合错义突变所致的LGMD2Q，患儿表现为肌酶升高、起坐困难、步态不稳、翼状肩胛、双上下肢近远端肌力差，电镜、肌电图及病理结果均符合肌源性改变，在文中对无皮损未进行相应的讨论，仅结合患儿症状、肌电图、基因检测、电镜及病理结果考虑PLEC基因c.12728G>A和c.3314G>T复合杂合突变为LGMD2Q的遗传病因。