《表1 应用PEG-rhGH治疗前后患儿各指标及药物剂量变化》

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《POU1F1基因变异导致联合垂体激素缺乏症Ⅰ型1例的临床和遗传学特点》

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注:[PEG-rhGH]聚乙二醇化重组人生长激素；[IGF-1]胰岛素样生长因子-1（参考值:51～303μg/L）；[IGFBP-3]胰岛素样生长因子结合蛋白-3（参考值:0.8～3.9mg/L）；[SD]标准差。*示治疗开始年龄；-示未检测。

根据患儿临床表现、实验室检查及基因测序结果，诊断为CPHD1。明确诊断后予聚乙二醇化重组人生长激素（polyethylene?glycol recombinant?human?growth?hormone，?PEG-rhGH）（每次0.14?mg/kg，皮下注射，每周1次） 及左甲状腺素钠片联合治疗。出院后每?3个月随诊1次（相关指标动态监测见表1），治疗1年身高增长19.8?cm。治疗过程中监测血糖、胰岛素、甲状腺激素、IGF-1、IGFBP-3均正常。目前仍继续予PEG-rhGH（每次0.1～0.2?mg/kg）及左甲状腺素钠片（每次2.5～3.5?μg/kg）治疗，治疗剂量均根据体重、疗效及监测指标调整，远期疗效及PEG-rhGH治疗安全性有待进一步追踪。