《表1 受试者基本信息:基于多粒度级联森林的骨质疏松性骨折预测研究》

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《基于多粒度级联森林的骨质疏松性骨折预测研究》


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本研究采用700例中国西安人数据样本,其中350例是骨质疏松性髋部骨折患者,另350例是老年健康对照组,受试者均由各自的机构伦理委员会批准,并签署知情同意书。采集的数据属性有:性别、年龄、身高、体质量、腰围及经过全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)得到的骨密度相关的单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)[8-9]。其中,对样本缺失位点使用基因插补软件MaCH(Markov chain haplotyping)进行补缺。研究选取的关联基因来自Richards等[10]对OF进行全基因组荟萃分析得到的17个基因,分别是C17orf53、CTNNB1、DCDC5、DKK1、FAM210A、FUBP3、LRP5、MBL2、MEP、RPS6KA5、SLC25A13、SOST、SPTBN1、STARD3NL、WNT4、WNT16、ZBTB40。将OF预测模型的影响因素划分为临床风险因素和遗传因素。临床风险因素即个体性别、年龄、身高、体质量、腰围;遗传因素即SNP基因位点,受试者基本信息见表1。