《表1 电解质、血气及肾素血管紧张素醛固酮检测结果》

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《成人Bartter综合征1例报道》

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41岁男患，因“发热、心悸、乏力、下肢麻木2周”于2018年08月18日入院。2周前患者无诱因间断发热，38.0℃，伴腹泻，水样便（4～5次/日），饮食欠佳，乏力，偶有心悸、双下肢麻木及疼痛，无口渴、多饮、多尿，无抽搐等，就诊当地医院治疗后未再腹泻，食欲改善，但感乏力及双下肢麻木明显，进一步就诊我院查血钾2.15mmol/L、钠122.53mmol/L、氯70.1mmol/L。以“低钾原因”收住院。既往史:无慢性呕吐、慢性腹泻、高血压、糖尿病、甲亢、慢性肾脏病等病史，无使用缓泻剂及利尿剂、糖皮质激素等药物。父母非近亲结婚，否认早产，患者幼时智力正常，约10岁患病后反应慢，家中有8个兄弟姐妹均在1岁左右夭折（原因不详）。查体:血压108/70mmHg。发育正常，反应迟钝，心、肺、腹及神经系统查体无异常。肌肉无萎缩，肌力、肌张力正常。辅助检查:血气、电解质及肾素-血管紧张素-醛固酮检测结果见（表1）。心电图示T波改变、K值增大。入院后给予静脉及口服补钾治疗后血钾有所上升，但仍有持续低血钾。加用螺内酯20mg口服3/日、吲哚美辛12.5mg口服2/日治疗3天后复查血钾为3.02mmol/L、血氯100.3mmol/L，再次将吲哚美辛加量为25mg口服2/日，继续治疗2天后查血电解质恢复正常出院。院外继续口服补钾、螺内酯及吲哚美辛治疗，电解质正常。随诊期间采集患者及患者父亲外周血送北京康旭医学检验所行基因检测，结论:1) 检测CLCNKA基因:Bartter综合征IVb型两个基因；2) KCNJ1基因:Bartter综合征II型；3) PRX基因:腓骨肌萎缩症4F型，Dejerine-Sottas病。 （见表2、图1-3）