《表1 38例患者临床表现》

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《儿童Bainbridge-Ropers综合征1例报告并文献复习》

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注:ND.文中未描述

Bainbridge-Ropers综合征较罕见，以“BainbridgeRopers”和“ASXL3”为关键词在CNKI数据库、万方数据库、PubMed数据库和HGMD（人类基因突变数据库）专业版进行检索，共检索到14篇文献（1篇中文文献、1篇西班牙语文献、12篇英文文献）[1-14]，共报道38例患者，其中男20例、女17例，1例未说明性别；诊断年龄13个月～47岁。患者主要临床表现包括婴儿期喂养困难，生长障碍，发育迟缓，智力低下，语言障碍，特殊面容（小头畸形、前额突出、弓形眉、睑裂上斜或下斜、低位耳、鼻孔前倾、高腭弓等），身材矮小，肌张力低下，尺偏手，自闭症，癫痫等（表1）。多数患者影像学无特异性改变，部分有轻度脑白质减少、胼胝体偏薄、轻度侧脑室增宽、小脑蚓部发育不良等。文献报道，Bainbridge-Ropers综合征符合常染色体显性遗传模式，即杂合失功能突变会致病。ASXL3基因突变主要位于外显子11和外显子12的近端部分，突变类型包括无义突变、移码突变、剪接位点突变，这些突变导致ASXL3基因表达的蛋白变短，蛋白功能异常。但Giri等[8]报道1例常染色体隐性遗传患者，突变类型为复合杂合突变（错义突变），其属于2个突变，分别来源于父、母亲，突变也位于ASXL3基因的外显子11和外显子12的近端部分，两个复合杂合突变引起的分子缺陷可能协同影响ASXL3分子相互作用网络的两个点，从而导致ASXL3基因功能丧失。