《表1 CADASIL患者基本临床资料Tab 1 Baseline clinical data of CADASIL patients》

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《伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病患者临床表型与NOTCH3基因型的关系》

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CADASIL:Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy；MMSE:Mini-mental state examination；MRI:Magnetic resonance imaging；M:Median

1 5个家系中11个家系（73.3%）的患者有家族史。30例患者的临床资料见表1。30例患者的发病年龄为（42.8±10.8）岁，首发症状以运动和语言障碍最常见（13例，43.3%），其次是认知障碍（9例，30.0%）、头痛（5例，16.7%），晕厥、视物模糊和头晕各1例（10.0%）。30例患者中症状性缺血性脑卒中发生次数中位数为3次。病程中仅1例（3.3%）发生脑实质出血；6例（20.0%）发生偏头痛，均为无先兆型偏头痛，发生首次偏头痛时的年龄为（35.8±10.3）岁。在脑血管病危险因素方面，合并高血压2例（6.7%），合并糖尿病1例（3.3%），吸烟9例（30.0%）。所有患者经MMSE量表进行评分，认知正常9例（30.0%），轻度认知功能障碍10例（33.3%），中度至重度认知功能障碍11例（36.7%）。所有患者头颅磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）T2加权像和FLAIR成像均可见皮质下白质病变。