《表1 患儿血脂3个月前后对比表》

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《儿童ABCG5基因突变谷固醇血症诊治并文献复习》

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结合患儿症状、体征及实验室检查结果，初步诊断：（1）脂代谢异常原因待查；（2）维生素D缺乏症。结合患儿无肥胖及基础疾病，同时存在黄瘤家族病史，考虑原发性脂代谢紊乱可能性大，予以进一步完善全外显基因检查。结果显示：该患儿存在ABCG5基因复合杂合突变，支持谷固醇血症。由于本实验室检验局限所致，未对患儿进行血清植物固醇含量测定。建议患儿限制植物固醇饮食并断奶，维生素D滴剂口服补充，3个月后于当地复查血脂较前明显下降（表1），治疗有效。患儿全外显基因测序结果如图3所示。