《表1 2例成年17OHD患者部分实验室检查结果》

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《成年17α羟化酶缺陷症二例临床特征及诊疗分析》

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2例患者24 h尿钾、卵泡期促卵泡生成素、卵泡期黄体激素、促肾上腺皮质激素均升高，血钾、雌二醇、孕酮、硫酸脱氢表雄酮、血浆皮质醇、17羟孕酮（仅病例2）、24 h尿游离皮质醇均不同程度降低，睾酮均在参考范围内，详见表1；病例1醛固酮正常，病例2高醛固酮低肾素活性、醛固酮/肾素比值明显升高，进一步行0.9%氯化钠溶液负荷试验发现负荷后醛固酮为256.8 ng/L、醛固酮未被抑制在50.0 ng/L内。2例患者血、尿、便常规及肝肾功能指标、血糖、血脂指标、甲状腺功能指标、儿茶酚胺、垂体激素均未见明显异常。