《表5 确诊患儿Phe和TSH水平分布》

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《运城市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析及流行病学调查》


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2012~2018年运城市新生儿疾病筛查中心共确诊69例PKU患儿和186例CH患儿,确诊患儿的Phe和TSH水平分布情况见表5。PKU确诊患儿的Phe含量均>2.00mg/dl,且PKU患儿的Phe水平主要集中在6.00~20.00mg/dl(占73.91%);CH确诊患儿的TSH含量均>15.00μIU/ml,患者的TSH水平主要集中在65.00μIU/ml以上(占49.46%)。可见以第99百分位值作为筛查切值可有效筛查出阳性患者且不会造成漏筛。