《表2 按照两条染色体拷贝数组合的类别和患病状态划分而成的列联表》

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《基于相关个体拷贝数变异数据的趋势检验及在孤独症数据中的应用》

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给定一个遗传位点，记该位置上两条染色体的拷贝数为（0，0)，(0，1），…，（m，n），…其中m≤n．用D代表患病状态，D=1表示患病，D=0表示未患病．假设有nA个病例和nU个健康对照，总数N=nA+nU．将数据集按照两条染色体上拷贝数组合的类别和个体的患病状态分类整理成表2，其中w=(w0，0，w0，1，…，wm，n，…）′表示趋势检验中基于模型假定对每种类别的权重赋值．