《表1 经典ES融合：尤文肉瘤及尤文样肉瘤临床病理学研究进展》

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《尤文肉瘤及尤文样肉瘤临床病理学研究进展》

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ES在镜下呈现为典型的圆形细胞肉瘤，由单一小圆细胞组成，细胞质稀少，CD99阳性，S-100、CD56、NSE、CgA和结蛋白不同程度表达。有报道PAX7可作为尤文肉瘤的特异性抗体[5]。NKX2.2也被报道为ES的免疫组织化学标志物，尽管NKX2.2敏感度较高，但特异性中等，其在嗅神经母细胞瘤、滑膜肉瘤、恶性黑色素瘤均有表达[6]，在小细胞癌（80%）和分化良好的神经内分泌肿瘤（45%）中亦观察到阳性表达[7]，建议与CD99、PAX7联合应用。ES的典型分子遗传特征为位于22号染色体的EWSR1基因与ETS转录因子家族成员之间的融合，最常见的是11号染色体上的FLI1[8]，其余包括ERG（10%）、ETV1(<1%）和ETV4(<1%，图1，表1）[9-10]。另一个较为少见的基因融合是16号染色体上的FUS与ERG基因或FEV基因发生融合。一项报道的15例病例中，与FUS基因发生融合的有ERG(11例）、FEV(3例）和NFATC2基因（1例）[11-12]。EWSR1和FUS是RNA结合蛋白TET家族成员，在人体组织中广泛表达并参与多水平的基因调控。基因序列分析显示FUS和EWSR1基因之间存在广泛的同源序列，提示两者具有同源性，FUS或为ES的替代易位伙伴[13]。