《表1 不同时间检查的各项指标数据》

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《1例良性复发性肝内胆汁淤积症1型随诊14年》

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患儿，男，年龄：14岁8月，约1个月大时，开始出现皮肤巩膜黄染，黄染程度因感染会加重，黄染加重时伴有皮肤骚痒出现，后因反复黄染，曾区内外多个医院多次就诊，退黄效果不明显。因黄疸及皮肤骚痒于2006年9月20日（1岁9个月）第一次入住我科治疗，检查肝功能（21/9）：总胆红素110.1μmol/L，直接胆红素59.1μmol/L，间接胆红素51μmol/L，白蛋白26.2g/L，丙氨酸氨基转移酶47U/L，天门冬氨酸氨基转移酶52U/L。同时查血常规、凝血、梅毒及HIV抗体、甲丙丁肝炎病毒、TORCH、血氨、免疫球蛋白三项、淋巴细胞亚群匀未见明显异常。住院时予门冬氨酸钾镁、茵桅黄、鲁米那退黄治疗，用药2周后复查未见发有任何效果，肝功能（8/10）：总胆红素164.5μmol/L，直接胆红素93.8μmol/L，间接胆红素70.7μmol/L，白蛋白27.1g/L，丙氨酸氨基转移酶37U/L，天门冬氨酸氨基转移酶61U/L。腹部彩超：肝肿大；胆胰脾二维及彩色多普勒超声未见异常。肝穿病理：小叶结构尚清楚，肝细胞弥漫性轻度水变性，毛细胆管内胆栓形成，肝窦狭窄，枯否细胞增生，汇管区扩大，纤维化2期，伴少量白细胞浸润，胆管上皮增生，但10个较完整的汇管区内仅有一个见有完整的小胆管存在，黄疸可能与肝内小叶间胆管减少有关，诊断为：先天性非溶血性黄疸，继续予门冬氨酸钾镁、茵栀黄、熊去氧胆酸片护肝退黄止痒处理后患儿黄疸能缓慢减退。出院复查肝功能（26/10）：总胆红素52.3μmol/L，直接胆红素33.8μmol/L，间接胆红素18.5μmol/L，直/总胆比值0.65，白蛋白26.9g/L，丙氨酸氨基转移酶33U/L，天门冬氨酸氨基转移酶54U/L。10月27日出院后患儿未规范治疗，此后患儿反复出现皮肤巩膜黄染、瘙痒，首先出现皮肤瘙痒，约半天到1天左右，开始有巩膜和皮肤黄染，皮肤颜色逐渐加深，曾查肝功能示总胆红素达800以上（未见单），皮肤瘙痒明显，严重时影响睡眠，偶有小便为浓茶样，大便成白陶土样，自行予中药（具体药名不详）及茵栀黄口服治疗，大约用药1个月左右后逐渐好转，约几个月后皮肤能恢复正常，每年皮肤巩膜黄染消退后，大约能保持正常大多为1个月至2个月左右，少数时候能保持到5个月。2019年8月7日进一步治疗入院，患儿无黄染，但仍有皮肤瘙痒。个人史：系第1胎第1产，2005年11月24日足月剖宫产出生。出生体重2.8KG，无窒息、无黄疸等。既往史查出G6PD缺乏病史。母孕期无特殊服药史。无放射线及农药接触史。生长发育落后。学习成绩一般。身高139cm（<-3SD），体重32kg（<-3SD）。（1）体格检查查体：T:36.7℃，P:89次/分，R:20次/分，BP:103/66mmHg。神志清楚。特别面容，眼距宽，双眼秒凹陷，尖下额，低耳位，招风耳。全身皮肤黝黑、干糙，未见皮疹，躯干、四肢皮肤见散在抓痕，双足、双手掌皮肤角质增厚。全身浅表淋巴结未触及肿大。咽部稍充血。双侧扁桃体II°肿大，表面无脓性分泌物，声音正常。颈软，无抵抗。胸廓对称无畸形，无局部隆起或凹陷，胸壁无压痛，肋间隙正常。双肺叩诊呈清音。双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音及胸膜摩擦音。心率89次/分，心律齐，心音有力，各瓣膜区未闻及杂音。腹部外形正常。全腹柔软。无压痛及反跳痛。肝脏肋下2cm可触及，边清，质中。脾脏肋下未触及。肠鸣音正常。四肢无畸形，手指较短，未见杵状指（趾）。（2）入院检查肝功能（7/8）：总胆红素15.8μmol/L，直接胆红素9.5μmol/L，间接胆红素6.3μmol/L，丙氨酸氨基转移酶36U/L，天门冬氨酸氨基转移酶38U/L。乳酸3.280mmol/L。全血血氨测定98ug/dL。优生四项、感染性疾病综合性检查、尿液巨细胞病毒DNA、血铜、铜蓝蛋白未见明显异常。眼科会诊双眼前段结构（-），屈光间质透明，眼底未见异常。韦氏儿童智力量表测验结果：语言量表76边界智力；操作量表95平常智力；全量表83低常智力。小儿社会适应能力：10分（正常）。处理：患儿评估智力一般；泌尿系彩超提示右肾错构瘤可能性大；胸椎、腰椎平片检查未见异常；肝穿病理【组织学】送检组织显微镜下未见完整肝小叶结构，部分区肝细胞结节状排列，肝细胞普遍水肿，部分肝细胞内及毛细胆管内可见淤胆，肝窦稍扩张，小叶内可见点状坏死及小范围碎片状坏死，汇管区增宽，较多纤维组织增生，检查其中10个汇管区，其中仅有3个可见成熟小叶间胆管（0.3），伴较多淋巴细胞浸润。【免疫组化】HBsAg（-），HBc Ag（-），CK7及CK19显示大部分汇管区无成熟小叶间胆管。【特染】银染显示网状支架部分区紊乱，masson显示汇管区大量胶原纤维增生并有分割肝小叶形成假小叶趋势，铁染阴性，铜染阴性，PAS及D-PAS未见异常。【诊断】胆汁淤积性肝炎并早期肝硬化，可能与小叶间胆管成熟障碍有关。考虑为Alagilles综合征，各项指标详见表1。