《表1 患儿用药前后血浆植物固醇水平（μmol/L)》

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《儿童动脉粥样硬化的植物固醇血症1例》

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患儿，男性，7岁3个月，主因“皮肤黄瘤病、高脂血症6年”就诊。患者1岁左右开始陆续出现皮肤黄色瘤，分布于手指关节、肘部、臀部皮肤褶皱处等部位（图1），体检发现跟腱明显增粗。血常规：红细胞（RBC)2.80×1012/L（正常值4.3～5.8×1012/L），血红蛋白（HGB)69 g/L（正常值130～175 g/L），血小板（PLT)412×109/L（正常值100～300×109/L）。外周血涂片见部分红细胞中心区淡染。血脂：血浆总胆固醇（TC)13.02 mmol/L（正常值3.1～5.2 mmol/L），三酰甘油（TG)1.42 mmol/L（正常值0～1.7 mmol/L）低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C)11.73 mmol/L（正常值1.27～3.12mmol/L）。经气相色谱法检测发现患儿血浆植物醇水平明显升高。超声心动图示：二尖瓣、主动脉瓣轻度返流，颈动脉超声示：双侧颈总动脉内中膜增厚并伴有低回声斑块形成，最厚处3.3 mm（图2）。跟腱超声示：双侧跟腱回声不均匀，纵切面最厚处为左侧10.0 mm，右侧9.6 mm（图3）。否认冠心病家族史，其母亲血脂水平正常，TC 4.75 mmol/L，LDL-C 2.83 mmol/L，父亲血脂轻度升高，TC 5.86 mmol/L，LDL-C 4.41 mmol/L。全外显子测序结果显示患儿ABCG5基因c.751C>T(p.Q251）和c.1336C>T(p.R446）杂合突变，ABCG5基因c.751C>T(p.Q251）杂合突变为母源，ABCG5基因c.1336C>T(p.R446）杂合突变为父源。因此最后诊断为植物固醇血症。患儿饮食控制及药物治疗包括服用血脂康600 mg/d，普罗布考0.25 mg/d和依折麦布5 mg/d，3个月后，血脂水平明显下降至正常水平，TC 3.43 mmol/L，LDL-C 2.03mmol/L，植物固醇降低情况见表1。