《表2 牛津神经纤维瘤病II型眼部评分（ONOS)》

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《神经纤维瘤病Ⅱ型基因型与表型研究现况》

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NF2相关眼部病变评估是神经外科医生容易忽略的方面。对于NF2患者而言，视力问题、肌无力及第八对脑神经受累导致的平衡功能欠佳都会促成身体无法活动，许多患者在成年早期就必须依靠轮椅生活[25]。成年患者主要表现为听力损失、步态不稳，共济失调等临床表现，而儿童患者早期表现为眼部病变，皮肤病变等，缺乏典型的临床表现，容易导致误诊为其他疾病而错过最佳治疗时机。对于儿童NF2患者，视盘的先天性异常、视网膜错构瘤，青少年白内障可以危害视觉系统的发育[3，26]。屈光不正、弱视，双眼视觉形成障碍也十分常见[27，28]。NF2相关的视神经鞘脑膜瘤可能在儿童期或青春期出现，通常导致受累侧视力恶化，并进展为失明[29]。在成年NF2患者中，外部肿瘤压迫或颅内压增高可能损害视神经功能[2，29]，继发于神经营养性和神经麻痹性角膜炎的角膜混浊也可以使视力受损。复视可能是由于动眼神经鞘瘤或海绵窦脑膜瘤导致[2，30]，眼球震颤也可能出现。所有上述病理改变相互叠加，共同对视觉功能造成损害[31]。尽管眼部病变严重影响NF2患者的生活质量，但有些眼部病变在早期经积极干预可以达到明显改善视力的效果，因此，个性化个体化的评估NF2患者眼部病变及对视力影响程度，采取一定方法预测患者预后，并指导治疗十分关键。Sally[31]基于83位NF2患者眼部病变并结合患者基因突变及NF2基因突变严重等级评分[14]所得出的牛津神经纤维瘤病II型眼部评分系统（Oxford NF2 Ophthalmic Score，ONOS），详情见表2。该系统可以在一定程度上达到上述需求。NF2患者基因型与诊断时视觉功能和随时间恶化的可能性相关。评分稳定意味着视觉功能无恶化，评分逐渐升高可能预示着视力恶化是由可治愈原因导致的，短时间内评分升高预示着新的病理改变的出现。突变为严重组患者，视力恶化的原因往往是难以干预的，这些患者需要持续的监测和治疗潜在的并发症，特别是颅内高压及神经营养性角膜病变。突变为中型组患者，视力恶化主要是由于可治疗的颅内压升高和面神经麻痹的并发症。突变为轻型组患者，超过25%的患者会出现面神经麻痹，近20%出现视神经萎缩，然而这些患者的长期视觉功能预后是良好的。对于嵌合体突变组患者而言，大多数患者视觉功能预后良好，很少需要进行干预。可见ONOS可作为NF2患者持续生活质量评估的一个工具。除了可以早期识别可干预视觉恶化相关病因外，ONOS评分还可以提醒医疗团队对于已确定视力损害的NF2患者进行适当的咨询和转诊。