《表2 rs1509787、rs3861554和rs1470586位点等位基因及基因型频率》

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《FⅧ基因内5个SNPs位点多态性对血友病A基因诊断的意义》

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50例健康女性中，rs1800291和rs6649625两个位点均为纯合型，其基因型分别为GG和TT；rs1509787、rs3861554、rs1470586 3个位点均具有多态性。其中，rs1509787检出CC和CT两种基因型，rs3861554检出GG、AG和AA 3种基因型，rs1470586检出GG、AG和AA 3种基因型。PCR-RFLP方法检测结果与测序结果一致（图2~4）。rs1509787、rs3861554、rs1470586位点的等位基因和基因型频率见表2，等位基因和基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P=0.651 7、0.775 9和0.780 0）。3个位点的杂合子频率与UC-SC数据库提供的杂合子频率比较差异均无统计学意义（P>0.05）。这3个SNP位点的多态信息量分别是0.106 4、0.344 4和0.310 8。