《表1 孕妇细胞染色核型情况》

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《无创DNA阳性结果的验证分析及临床意义》

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无创DNA阳性结果的86例孕妇，均进行羊水或脐血染色体核型分析。在这86例细胞染色体核型中，57例见明显异常，28例未见明显异常，还有1例为Y染色体倒位。在57例异常核型中，21三体综合征所占比例最高，占异常核型的59.6%(34/57）。21三体、18三体、13三体共43例，占异常核型的75.4%(43/57）。无创DNA提示的21、18、13三体高风险、性染色体及其它染色体异常，通过核型分析验证，都有未见异常的情况，存在假阳性。见表1。