《表3 APS的分型和特征》

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《自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅱ型一例报道并文献复习》

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注：APS=自身免疫性多内分泌腺病综合征，AIRE=自身免疫调节基因，MHC=主要组织相容性复合体，GADA=谷氨酸脱羧酶抗体，IAA=胰岛素自身抗体

APS属于内分泌腺自身免疫病，其发病机制复杂，根据病因及临床特征可将其分为2型，即APSⅠ型和APSⅡ型[1]。APSⅠ型，又称自身免疫性多内分泌腺病-黏膜与皮肤念珠菌病-外胚层营养不良症（autoimmune polyendocrinopathycandidiasis-ectodermal dystrophy，APECED）。APSⅠ型是由自身免疫调节基因（autoimmune regulator gene，AIRE）突变所致的常染色体单基因隐性遗传性疾病[2]。其特征性表现是黏膜与皮肤念珠菌病、甲状旁腺功能减退以及肾上腺皮质功能减退（Addison病）[1]。自儿童期开始同时或先后出现上述2种疾病即可诊断。除上述表现外，还包括多种内分泌腺或其他器官的自身免疫性疾病（见表3）。APSⅡ型是一种多基因、复杂遗传病，与人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）及HLA基因负责编码的主要组织相容性复合体（major histocompatibility complex，MHC)[3]、淋巴酪氨酸磷酸酶（protein tyrosine phosphatase，nonreceptor type 22，PTPN22)[4]、细胞毒性T细胞相关抗原4（cyto-toxic T-lymphocyte–associated antigen 4，CTLA-4）[5]等基因多态性相关，这种遗传易感性加上环境因素作用，影响机体免疫耐受，导致全身的自身免疫性疾病。APSⅡ型较APSⅠ型更为常见，多于成年起病，女性患病率高于男性。APSⅡ型通常表现为：1型糖尿病、自身免疫性甲状腺疾病（autoimmune thyroid disease，AITD）、Addison病，满足上述3种疾病中的2种即可诊断[1]。此外APSⅡ型还表现为重症肌无力、白癜风等其他内分泌腺体或器官的自身免疫性疾病（见表3）。有学者建议将APS分为更多的亚型（APSⅡ、Ⅲ、Ⅳ型等），但鉴于Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型均是多基因遗传病，拥有相似的遗传背景，故目前认为将APS分为APSⅠ型和APSⅡ型更合适[6]。本例患儿以“颈前肿大伴双眼突出6年”就诊，相关辅助检查提示甲状腺功能亢进（Graves病）、TAO，治疗过程中先后出现系膜增生性肾小球肾炎、1型糖尿病，APSⅡ型诊断明确。