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前言1

绪言1

第一章 眼部先天异常的病因学3

第一节 遗传因素4

一、与基因突变有关的遗传性眼病5

(一)单基因遗传6

1．常染色体显性遗传6

2．常染色体隐性遗传7

3．性连锁遗传8

(二)多基因遗传10

二、与染色体畸变有关的遗传性眼病11

第二节 环境因素12

一、生物因素13

二、物理和机械因素14

三、化学因素16

四、营养和代谢异常17

第二章 器官发生期的发育异常20

第一节 原始视泡发育异常20

一、无眼球和极度小眼球20

(三)退行性无眼球21

(二)继发性无眼球21

(一)原发性无眼球21

二、融合性异常——独眼畸形和併眼畸形26

第二节 视杯形成时期发生的异常29

一、视泡内陷异常29

(一)先天性囊性眼29

(二)先天性视网膜不附着30

二、胚裂闭合过程的异常31

(一)典型性缺损31

(二)眼底的典型性缺损35

(三)睫状体和虹膜的典型性缺损38

(四)视神经入口处的缺损39

(五)缺损性囊肿47

第三节 眼球大小的异常——小眼球52

第三章 眼球组织分化的发育异常55

第一节 角膜发育异常55

一、无角膜55

二、角膜大小、形状和曲度异常55

(一)角膜大小的异常55

1．大角膜55

2．小角膜58

1．扁平角膜60

(二)角膜曲度的异常60

2．球形角膜61

3．锥形角膜61

4．角膜散光62

5．角膜曲度不规则62

6．角膜后面曲度异常62

三、先天性角膜混浊63

(一)先天性角膜混浊的病因63

(二)先天性角膜白斑64

(三)角膜前胎生环65

1．先天性巩膜性角膜66

(五)角膜弥散性混浊66

(四)角膜后胎生环66

2．先天性前葡萄肿67

(六)角膜遗传性退行性混浊67

1．先天性斑点状混浊67

2．先天性漩涡状混浊68

3．先天性内皮营养不良68

(七)先天性组织变形69

1．上皮性组织变形69

2．中胚叶性组织变形69

一、蓝色巩膜70

(八)皮肤病与先天性角膜混浊70

第二节 巩膜发育异常70

二、先天性巩膜扩张72

三、巩膜内软骨组织变形72

第三节 前房发育异常73

一、无前房73

二、眼前段中胚叶发育不良73

三、先天性青光眼73

第四节 葡萄膜发育异常79

一、虹膜发育异常79

(一)无虹膜80

(二)单纯性虹膜缺损84

1．部分性虹膜缺损86

2．不完全性虹膜缺损87

(三)虹膜基质发育不全89

(四)虹膜基质前层增生89

(五)虹膜肌肉异常90

(六)瞳孔异常92

1．先天性瞳孔大小不等92

2．多瞳孔92

3．瞳孔异形94

4．瞳孔异位96

(七)虹膜色素层异常97

1．虹膜色素缘增生98

2．绒球98

3．先天性虹膜内翻98

2．色素上皮囊肿99

二、睫状体发育异常99

(一)睫状体不发育或发育不全99

1．虹膜基质内囊肿99

(八)先天性虹膜囊肿99

(二)睫状体缺损100

(三)睫状突移位100

三、脉络膜发育异常100

(一)眼底非典型性缺损100

1．外胚叶缺陷101

2．中胚叶缺陷101

3．宫内炎症101

(二)黄斑缺损101

1．色素性缺损102

2．无色素缺损103

3．缺损伴异常血管104

(三)无脉络膜105

第五节 视网膜发育异常107

一、视泡发育性转化107

(一)睫状体部107

(二)视网膜部107

三、视泡内层的先天异常108

(一)视网膜发育异常108

二、视泡外层的先天异常108

(三)视神经部108

1．视网膜玫瑰花团109

2．视网膜胶质增生109

(二)视网膜不发育110

(三)视网膜皱襞110

1．增殖性皱襞110

2．牵引性皱襞113

3．镰状视网膜皱襞113

(四)小口氏病114

(五)视网膜囊肿115

(六)遗传性视网膜劈裂症116

(八)有髓鞘神经纤维117

(七)先天性视网膜脱离117

四、毯层视网膜变性120

五、黄斑先天异常122

(一)黄斑发育不全与发育不良122

(二)黄斑形态异常122

(三)黄斑异位123

(四)黄斑遗传变性123

六、视觉功能性缺陷124

(一)先天性夜盲124

(二)先天性昼盲124

(三)先天性色觉缺陷125

第六节 视神经乳头和视神经发育异常126

一、视神经发育不良126

二、大视神经乳头128

三、视乳头形状和位置异常129

四、双视神经乳头129

五、先天性视乳头凹陷130

六、假性视神经炎131

七、先天性视乳头倾斜132

八、先天性视乳头小窝134

(一)先天性无晶状体138

一、晶状体形成的异常138

第七节 晶状体发育异常138

九、先天性视神经萎缩138

1．原发性无晶状体139

2．继发性无晶状体139

(二)晶状体泡未从表面外胚叶分离139

(三)晶状体从角膜延迟分离140

(四)晶状体纤维不规则发育140

(五)双晶状体140

二、晶状体形态异常140

(一)小晶状体——球形晶状体140

1．前部圆锥形晶状体141

(二)圆锥形晶状体141

2．后部圆锥形晶状体142

(三)晶状体缺损143

(四)晶状体脐状缺陷146

三、晶状体位置异常146

(一)晶状体异位146

(二)先天性营养不良性中胚叶发育不全149

(三)先天性营养不良性中胚叶过度增生151

(四)先天性氨基酸代谢障碍151

四、先天性白内障153

(五)晶状体迟发的自发脱位153

(一)囊-体性白内障154

1．先天性囊性白内障154

2．极性白内障154

(二)先天性晶状体性白内障156

1．晶状体性白内障的病因学156

2．先天性白内障的病理和形态161

3．区带性白内障162

4．缝性和轴性白内障166

5．一致性白内障170

(三)先天性白内障的治疗原则171

第八节 玻璃体发育异常173

一、玻璃体漂浮物173

二、玻璃体先天性囊肿173

第九节 血管系统发育异常175

一、胎血管系统异常175

(一)永存玻璃体动脉175

(二)永存晶状体血管膜176

(三)永存瞳孔膜177

(三)视网膜血管屈曲和扩张181

(二)视网膜血管分支和行径异常181

二、视网膜血管异常181

(一)无视网膜血管181

(四)视网膜血管异常交叉182

(五)异常黄斑血管182

(六)视乳头前血管袢182

(七)先天性动静脉吻合184

(一)后涡状静脉186

(二)视网膜血管与睫状血管异常交通186

(三)脉络膜-鞘膜静脉186

三、睫状血管系统异常186

(八)视网膜动脉瘤186

第十节 色素先天异常187

一、色素增多症187

(一)眼黑变病187

(二)结膜和角膜黑变病189

(三)葡萄膜黑色素瘤190

(四)视网膜黑变病190

(五)视乳头先天性色素沉着191

二、色素缺少症192

(一)白化病192

2．完全性全身性白化病193

1．白化眼193

3．不完全性白化病194

4．眼部白化病194

5．部分性白化病194

(二)异色症194

1．单眼虹膜异色195

2．双眼虹膜异色195

第十一节 先天性眼球表面囊肿和肿瘤199

一、角巩膜囊肿199

二、眼球表面皮样瘤199

三、皮样脂肪瘤201

四、眼球表面骨瘤202

第十二节 脑先天畸形的眼部改变202

一、无脑畸形202

二、脑小畸形和巨脑畸形203

(一)脑小畸形203

(二)平脑畸形203

(三)巨脑畸形203

(四)脑穿通畸形203

三、先天性脑积水203

六、脊柱裂和脊髓空洞症204

四、水脑204

五、脑膨出204

七、脑发育性功能不良205

(一)原发性智力缺陷205

(二)先天性痉挛性两侧瘫痪205

(三)先天性偏瘫205

(四)先天性手足徐动症205

一、睑褶发育异常206

(一)隐眼畸形206

第一节 眼睑发育异常206

第四章 眼附属器发育异常206

(二)小眼睑208

(三)眼睑缺损209

(四)睑裂构型异常211

1．睑裂斜度和形状异常211

2．睑裂大小异常214

(五)先天性眼睑皱褶215

1．内眥赘皮215

2．倒转型内眥赘皮216

3．眼睑赘皮216

(一)先天性眼睑内翻217

二、睑缘先天异常217

(二)先天性眼睑外翻218

(三)睑缘粘连219

(四)睑缘线状粘连219

三、泪阜先天异常219

(一)副泪阜219

(二)无泪阜、无半月皱襞220

(一)先天性睫毛稀少221

(二)先天性多毛症221

四、睫毛和眉毛异常221

五、眼睑皮肤先天异常223

(一)先天性皮肤萎缩223

(二)先天性面半侧萎缩223

(三)鳞癣223

(四)皮肤弹性过强224

六、先天性眼睑色素异常224

(一)眼睑色素过多224

(二)眼睑色素缺少224

1．单纯性上睑下垂225

(二)先天性上睑下垂225

七、先天性眼睑运动异常225

(一)先天性上睑退缩225

2．上睑下垂伴其它先天性上睑畸形227

3．上睑下垂伴眼肌麻痹227

(三)眼睑反常(联带)运动228

八、先天性眼轮匝肌麻痹230

第二节 结膜的先天异常231

一、睑板赘皮231

二、先天性结膜淋巴水肿231

三、遗传性出血性毛细管扩张症231

(二)先天性无泪液232

(三)家族性自主神经功能发育不良232

第三节 泪器发育异常232

(一)先天性无泪腺232

一、泪腺异常232

(四)泪液分泌过多233

(五)反常性味觉-流泪反射233

(六)先天性泪腺异位233

(七)先天性泪腺囊肿234

(八)先天性泪腺瘘234

(九)异常泪腺排出管234

(二)泪道扩张235

二、泪道异常235

(一)无泪道235

(三)泪小管和泪点异常236

(四)泪囊和鼻泪管异常237

第四节 眼眶先天异常239

一、骨眶发育异常239

(一)胎儿眼眶破坏239

(二)眼眶发育异常240

(三)颅-面骨发育障碍242

1．尖头畸形242

3．颅-面骨发育不全243

2．舟状头243

(四)尖头並指趾畸形244

(五)双眼过度分开244

(六)遗传性骨软骨营养不良245

(七)多数性成骨不全245

(八)骨石化病247

(九)多数性骨纤维性发育不良247

二、眼眶部脑膜膨出和脑膨出247

(一)眼眶前部脑膨出248

(二)眼眶后部脑膨出249

(一)眶和眶周的皮样囊肿250

(三)真正的脑膜膨出250

三、先天性眼眶囊肿250

(二)胆脂瘤254

四、先天性眼眶肿瘤254

第五章 眼运动的先天异常256

第一节 病因学256

第二节 先天性眼肌麻痹258

一、眼外肌麻痹259

(一)完全性和部分性眼外肌麻痹259

(二)进行性先天性眼外肌麻痹259

三、第ⅢⅣⅥ神经麻痹260

二、眼内肌麻痹260

第三节 肌肉纤维性牵引261

一、牵引综合征261

二、先天性固定性斜视263

第四节 倒错性眼运动263

第五节 先天性眼球震颤264

第六节 核上性麻痹265

第七节 先天性异常联动266

第八节 周期性现象267