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疾病学概论1

第一篇遗传与人类疾病7

第一章人类疾病的遗传自素7

遗传的原理7

一、核酸与遗传7

二、基因与基因突变10

三、染色体与遗传12

四、遗传的基本规律15

遗传疾病概论15

一、遗传疾病的概念15

二、临床遗传学的特点16

三、遗传方式及其判断16

四、遗传病的分类17

五、常见单基因遗传病17

六、多基因遗传病22

七、染色体综合征22

八、肿瘤与遗传25

第二章遗传性疾病的防治27

一、遗传咨询28

二、产前诊断28

三、环境保护29

四、遗传病的治疗29

第三章代谢问题探讨31

一、正常人体水与电解质平衡31

二、水、电解质平衡的调节32

三、水、电解质紊乱33

第二篇免疫学疾病46

第四章临床免疫学概述46

一、免疫系统的组成46

二、免疫应答54

三、免疫耐受性和自身免疫性、免疫性疾病的概念56

四、超敏反应58

第五章速发型超敏性疾病60

一、速发型超敏反应的发生机理60

二、速发型超敏反应的主要临床类型62

三、防治原则63

第六章多发性骨髓瘤和其它淋巴细胞及浆细胞症66

一、多发性骨髓瘤66

二、巨球蛋白血症70

三、重链病72

四、未定性的（良性）单克隆丙种球蛋白病73

五、冷球蛋白血症74

六、冷凝集素病74

七、淀粉祥物75

八、其他75

第七章免疫缺陷病76

一原发性免疫缺陷病77

二、继发性免疫缺陷病81

第八章免疫复合物病84

一、循环中的复合物在组织内沉积84

二、原位免疫复合物形成85

三、免疫复合物的致病作用85

四、免疫复合物病概述86

五、免疫复合物的检测87

第九章移植88

一、免疫学问题88

二、主要组织相容性复合体88

三、HLA抗原的鉴定89

四、HLA抗原与疾病的关系89

五、移植组织分型90

六、排斥的免疫学90

七、排斥反应的类型90

八、免疫移植疗法90

九、肾脏移植91

十、骨髓移植92

十一、角膜移植92

十二、骨和软骨移植92

十三、皮肤移植93

十四、其他器官的移植93

十五、器官保存93

十六、异种移植93

第十章 系统性红斑狼疮94

第十一章脉管炎97

一、结节性多动脉炎97

二、变应性内芽肿98

三、Wegener肉芽肿98

四、超敏感染性脉管炎99

五、巨细胞性动脉炎100

第三篇营养障碍性疾病102

第十二章 营养障碍病概述102

第十三章营养缺乏病104

一、饥饿和蛋白质一热量营养不良104

二、烟酸缺乏病（癞皮病）106

三、硫酸素、核黄素和维生素B6缺乏107

四、坏血病109

五、维生素A、E、K缺乏和维生素A过多症110

六、维生素D缺乏症113

七、微量元素代谢的障碍114

第四篇内分泌疾病119

第十四章内分泌与内分泌疾病119

一、内分泌的一般概念119

二、内分泌病发病机制概述121

三、内分泌综合征124

四、内分泌疾病的诊断124

第十五章丘脑下部神经内分泌126

一、神经内分泌调节的原理126

二、单胺对神经内分泌的调节128

三、下丘脑的调节激素129

四、下丘脑垂体调节异常131

第十六章腺垂体疾病134

一、GH分泌异常134

二、催乳酸（PGL）分泌异常136

三、ACTH分泌异常137

四、TSH分泌异常139

五、促性腺激素分泌异常140

六、全垂体机能减退141

第十七章神经垂体疾病142

一、下丘脑神经垂体系统142

二、血压加压素分泌的调节和功能143

三、血管加压素缺乏一尿崩症144

四、高渗透压综合征145

五、低渗透压状态146

第十八章甲状腺疾病147

一、单纯性甲状腺肿147

二、甲状腺机能减退症148

三、甲状腺机能亢进症149

四、弥漫性甲状腺肿伴机能亢进症149

五、甲状腺危象150

六、毒性结节性甲状腺肿151

七、T3甲状腺毒症151

八、碘性甲状腺毒症151

九、甲状腺腺瘤151

十、甲状腺腺癌152

十一、慢性淋巴性甲状腺炎152

第十九章肾上腺皮质疾病154

一、肾上腺皮质激素的生理和生化154

二、肾上腺皮质功能的实验室检查156

三、肾上腺皮质机能亢进症158

四、醛固酮增多症160

五、肾上腺男性化和女性化161

六、肾上腺皮质功能减退161

七、临床实践中肾上腺皮质激素163

八、嗜铬细胞瘤164

九、糖尿病166

第二十章睾丸及前列腺疾病175

一、男性性腺机能减退症175

二、克莱因弗尔特综合征176

三、睾丸肿瘤177

四、前列腺增生症178

五、前列腺癌179

第二十一章卵巢疾病181

一、卵巢激素181

二、卵巢的机能减退182

三、卵巢机能亢进193

第二十二章乳腺疾病203

一、先天畸形203

二、乳腺疾病与内分泌关系203

第二十三章松果体疾病208

一、松果体的解剖208

二、松果体的生化及病理209

三、松果体钙化210

四、肿瘤210

第五篇代谢缺陷性疾病214

第二十四章遗传性氨基酸代谢障碍214

一、苯丙酮尿症214

二、同型胱氨酸尿症215

三、械糖尿病217

第二十五章贮积病219

一、尿黑酸尿症与褐黄病219

二、原发性高草酸盐尿症及草酸盐沉着症220

三、胱氨酸沉积症与Fanconi氏综合征221

第二十六章膜转运缺陷223

一、胱氨酸尿症223

二、Hartnup病224

三、肾性糖尿224

四、肾小管性酸中毒225

第二十七章类癌和类癌综合征228

第二十八章痛风及其它尿酸代谢疾患231

一、痛风231

二、其它尿酸代谢疾患234

第二十九章 血色病235

第三十章卟啉代谢障碍238

一、卟啉的生物合成238

二、卟啉的代谢和卟啉症的发症机理238

三、卟啉症240

第三十一章 肝豆状核变性243

第三十二章 糖原合成和动员障碍246

第三十三章 半乳糖血症249

第三十四章脂质代谢障碍与黄瘤病251

一、血浆蛋白异常251

二、脂类沉积症254

三、植烷酸氧化酶缺乏257

四、伴有脂类贮积的肉芽肿性疾病257

五、其它黄瘤病258

六、脂肪组织疾病258

第三十五章淀粉样变性259

第六篇 化学因素引起的疾病264

第三十六章化学性中毒概论及处理原则264

第三十七章常见的毒物270

工业性毒物中毒270

一、强酸中毒270

二、强碱中毒270

三、有机毒物中毒271

四、金属、类金属及其化合物中毒275

五、卤素中毒277

六、窒息性毒物中毒279

农药中毒280

一、有机磷杀虫剂中毒280

二、有机氯杀虫剂中毒281

三、烟草中毒282

四、除莠剂中毒283

楂物性毒物中毒283

一、巴豆中毒284

二、蓖麻子中毒284

三、毒覃中毒284

四、含亚硝酸盐类植物中毒285

药物中毒286

一、斑蝥中毒286

二、抗组织胺类药物中毒286

三、水杨酸盐类中毒286

四、吐根碱中毒287

五、铁剂中毒288

六、硼酸中毒288

第三十八章重金属中毒289

一、铅289

二、汞292

第三十九章乙醇中毒性疾病296

一、急性乙醇中毒296

二、慢性乙酵中毒297

第四十章 阿片类及其它合成镇痛药299

第四十一章 巴比妥类药中毒302

第四十二章镇静催眠药、治疗精神病药和致精神病药中毒305

一、镇静催眠药中毒305

二、抗精神病药物中毒306

三、中枢兴奋药中毒307

四、致精神病药中毒309

第七篇环境和物理因素引起的急症311

第四十三章急症医学311

第四十四章动物鳌伤引起的疾病312

一、毒蛇咬伤312

二、毒蜥蜴咬伤314

三、毒虫咬伤314

四、其它节肢动物咬伤315

五、海生动物毒病316

第四十五章气压变化引起的疾病318

一、加压和增高气压的影响318

二、减压效应319

三、减压性骨坏死320

四、减压病的防治320

五、肺气压伤321

六、高原病（高原适应不全）321

第四十六章幅射和电击伤323

一、急性放射病323

二、电击伤326

第四十七章淹溺328

一、发病机理328

二、临床特点328

第八篇生物因素引起的疾病330

第四十八章基本概念330

一、传播途径330

二、寄生虫和宿主330

三、发病机理331

四、传染病的临床特点332

五、特异性诊断的重要性332

第四十九章高感受性宿主的感染334

一、流行病学334

二、易感因素334

三、病因学336

四、临床表现337

第五十章 感染性休克342

第五十一章感染的化学治疗原则347

一、来源及分类347

二、作用原理347

三、抗药性347

四、不良反应347

五、应用原则348

六、常用药物348

第五十二章特殊组织部位的感染353

一、局部感染和脓肿353

二、感染性心内膜炎362

第五十三章革兰氏阳性球菌引起的疾病366

一、肺炎球菌感染367

二、葡萄球菌感染367

三、葡萄球菌性食物中毒370

四、其他葡萄球菌感染性疾病371

五、溶血性链球菌感染373

第五十四章革兰氏阴性球菌引起的疾病379

一、脑膜炎球菌性脑膜炎379

二、淋球菌感染382

第五十五章革兰氏阴性肠杆菌引起的疾病385

一、大肠埃希氏菌感染385

二、克雷伯氏菌属一肠杆菌属一沙雷氏菌属感染386

三、变形杆菌属感染388

四、绿脓杆菌感染388

五、不动杆菌属感染390

六、伤寒390

七、副伤寒394

八、其他沙门氏菌感染394

九、志贺氏菌病396

第五十六章其他革兰氏阴性杆菌引起的疾病399

一、嗜血杆菌属感染399

二、百日咳鲍特氏菌感染400

三、软下疳402

四、布鲁氏菌病402

五、土拉菌病405

六、鼻疽406

七、类鼻疽407

八、胎弧菌感染408

九、念珠状链杆菌感染409

十、耶尔森氏菌属感染409

十一多杀巴斯德氏菌感染412

十二、巴尔通体病413

十三、腹股沟肉芽肿414

第五十七章其他各种细菌性疾病416

一、炭疽杆菌感染416

二、单核细胞增多性李斯特菌感染417

三、红斑丹毒系菌感染418

四、白喉杆菌感染418

五、霍乱弧菌感染420

六、产肠性大肠埃希氏菌感染422

七、副溶血性弧菌感染423

第五十八章厌氧性细菌引起的疾病425

一、破伤风425

二、肉毒中毒426

三、其它梭状芽胞杆菌属的感染426

四、类杆菌属感染429

五、厌氧菌引起的皮肤粘膜感染430

六、急性坏死性溃疡性龈炎430

七、急性坏死性溃疡性粘膜炎（走马疳）430

八、坏疽性咽炎430

九、人咬伤感染431

十、生殖器感染432

第五十九章分支杆菌性疾病434

一、结核病434

二、麻风438

三、其他分支杆菌感染441

第六十章螺旋体病443

一、梅毒443

二、非性病性螺旋体病447

第六十一章真菌引起的疾病456

一、地方性深部真菌病456

二、机会性深部真菌病457

三、罕见的深部真菌病460

四、皮肤真菌病461

五、放线菌病462

六、奴卡氏菌病462

第六十二章立克次体病463

一、洛矶山斑疹热464

二、流行性斑疹伤寒和复发性斑疹伤寒465

三、地方性斑疹伤寒466

四、其它蜱传播立克次体病467

五、立克次体痘467

六、恙虫病468

七、Q热469

八、战壕热469

第六十三章支原体病471

一、肺炎支原体肺炎和呼吸道疾病471

二、支原体生殖道感染472

第六十四章衣原体性疾病473

一、沙眼和包涵体结膜炎的眼部感染473

二、性病淋巴肉芽肿474

三、鹦鹉热475

第六十五章病毒性疾病476

一、病毒性感染的基本概念476

二、肠道病毒480

三、呼吸道病毒484

四、流行性感冒493

五、淋巴细胞性脉络丛脑炎494

六、脊髓灰质炎495

七、狂犬病497

八、慢病毒引起的疾病499

九、麻疹504

十、风疹507

十一、其他病毒性出疹疾病508

十二、天花、牛痘苗病毒感染及牛痘510

十三、水痘及带状疮疹512

十四、单纯疱疹病毒感染513

十五、皮肤及粘膜表面次要病毒病515

十六、猫爪病517

十七、传染性单核细胞增多症517

十八、流行性腮腺炎519

十九、巨细胞包涵体病（唾液腺病毒）520

二十、虫媒病毒和沙粒病毒感染521

二十一、其它病毒病533

第六十六章原虫引起的疾病535

一、阿米巴病535

二、疟疾536

三、利什曼病537

四、锥虫病539

五、弓形体病540

六、卡氏肺囊虫肺炎540

七、滴虫病541

八、贾第鞭毛虫病541

九、球虫病541

十、小袋纤毛虫病542

第六十七章、蠕虫引起的疾病543

一、血吸虫病543

二、姜片虫病546

三、肺吸虫病546

四、华支睾吸虫病548

五、肝片形虫病548

六、后睾吸虫病549

七、钩虫病549

八、蛔虫病550

九、蛲虫病551

十、鞭虫病551

十一、肝毛细线虫病552

十二、肠毛细线虫病552

十三、粪类圆线虫病552

十四、结肠吸吮虫线病552

十五、管圆线虫病552

十六、棘颚口线虫病552

十七、弓首蛔蚴移行症553

十八、旋毛虫病553

十九、丝虫病553

二十、绦虫病555

二十一、囊虫病556

二十二、包虫病556

第六十八章原因不明的疾病557

一、结节病557

二、家族性地中海热558

三、中线肉芽肿559

四、早老症560

五、先天性全身性脂肪营养障碍560

第九篇各器官系统的疾病564

第六十九章心脏疾病564

一、心肌功能失常564

二、心力衰竭569

三、心脏节律障碍578

四、先天性心脏病588

五、风湿病595

六、心脏瓣膜病596

七、缺血性心脏病599

八、心肌炎608

九、心肌病610

十、心包疾病613

十一、心脏肿瘤614

第七十章血管系统疾病616

一、动脉粥样硬化616

二、高血压病617

三、肾血管性高血压620

四、主动脉瘤621

五、大动脉炎622

六、急性动脉栓塞624

七、动脉硬化性闭塞症625

八、血性闭塞性脉管炎625

九、动静脉瘘626

十、胸廓出口综合征628

十一、红斑性肢痛628

十二、下肢静脉曲张629

十三、静脉血栓形成630

十四、淋巴水肿631

十五、胫前间隙综合证632

第七十一章呼吸系统疾病634

一、新生儿婴儿肺疾病634

二、呼吸系统感染635

三、肺不张644

四、气流阻塞性肺疾病645

五、通气限制性肺疾病649

六、尘肺654

七、血管性肺疾病658

八、非肿瘤性胸膜疾病660

九、呼吸系统肿瘤661

十、呼吸功能不全666

第七十二章肾脏和泌尿道疾病672

一、肾脏的大体解剖672

二、肾功能衰竭673

三、肾小球疾病676

四、全身性疾病伴免疫复合物性肾小球肾炎680

五、肿瘤与肾脏疾病682

六、结节性多动脉炎及其他类型血管炎683

七、肾病综合征686

八、肾脏的血管疾病688

九、泌尿道感染693

十、肾盂肾炎695

十一、肾盂头坏死696

十二、肾脏和肾周围脓肿696

十三、梗阻性尿路病变697

十四、肾结石698

十五、肾囊肿性疾病699

十六、泌尿道肿瘤701

十七、肾脏和泌尿道的其他先天性和遗传性疾病706

十八、影响肾脏的其他疾病711

十九、结节病性肾病变717

二十、肾脏对药物的反应717

第七十三章食管及胃肠道疾病719

食管疾病719

一、食管失弛缓症719

二、食管蹼和食管环719

三、食管裂孔疝720

四、食管撕裂伤721

五、食管炎721

六、食管静脉曲张722

七、食管癌722

胃疾病723

一、幽口狭窄723

二、急性胃炎724

三、慢性胃炎725

四、消化性溃疡726

五、胃粘膜巨大肥大症731

六、胃粘膜脱垂症731

七、胃下垂731

八、急性胃扩张732

九、胃扭转732

十、胃内异物733

十一、胃肿瘤733

十二、吸收不良性疾病741

小肠疾病749

一、憩室病749

二、局限制肠炎（crohn病）750

三、原发性非特异性小肠溃疡形成750

四、小肠肿瘤751

结肠与直肠疾病753

一、结肠动力性疾病753

二、结肠憩室753

三、功能性紊乱754

四、结肠的急性炎症755

五、结肠的慢性炎症性疾病755

六、结肠息肉756

七、结肠癌758

肛门及直肠其他疾病759

一、痔759

二、肛门炎症759

三、急性肠梗阻760

四、急性阑尾炎761

腹膜及肠系膜疾病762

一、急性腹膜炎762

二、淋球菌性腹膜炎762

三、淀粉性腹膜炎763

四、假粘液瘤性腹膜炎763

五、腹膜癌肿763

六、家族性地中海热763

七、肠壁囊样积气症763

八、乳糜腹水763

九、肠系膜脂肪代谢障碍764

第七十四章肝胆系统疾病765

一、肝病的致病因素及其分类765

二、肝脏的代谢功能障碍765

三、肝病的诊断方法767

四、胆红素代谢障碍770

五、急性肝炎770

六、慢性活动性肝炎773

七、肝硬化773

八、肝肿瘤776

九、肝脏化脓性疾病779

十、肝脏的浸润性及代谢性疾病779

十一、胆囊及胆道疾病782

第七十五章造血系统疾病790

贫血790

一、缺铁性贫血793

二、铁粒幼细胞性贫血793

三、巨幼细胞性贫血795

四、再生障碍性贫血797

五、纯红细胞再生障碍性贫血798

六、骨髓性贫血799

七、溶血性贫血799

八、与红细胞缺陷有关的溶血性贫血802

九、红细胞酶缺陷溶血性贫血803

十、血红蛋白病806

十一、自身免疫性溶血性贫血811

十二、母婴血型不合溶血病812

十三、药物性溶血性贫血813

十四、感染、化学及物理因素所引起的非免疫性获得溶血性贫血813

十五、阵发性睡眠性血红蛋白尿813

十六、慢性系统性疾病的贫血814

十七、高铁血红蛋白症及硫血红蛋白血症815

骨髓增殖性疾病817

一、真性红细胞增多症817

二、骨髓纤维化818

血小板疾病818

一、原发性血小板增多症818

二、原发性血小板减少性紫癜819

三、血小板功能性疾病820

血管异常出血性疾病821

一、血管性紫癜821

二、遗传性出血性毛细血管扩张症825

先天性凝血因子缺乏825

一、血友病826

二、血管性假血友病830

三、先天性因子Ⅷ缺乏症832

四、先天性因子Ⅹ缺乏症833

五、先天性因子ⅩⅡ缺乏症834

六、先天性因子ⅩⅢ缺乏症834

七、先天性因子Ⅴ缺乏症835

八、纤维蛋白原不良反应835

九、先天性纤维蛋白原缺乏症837

十、先天性凝血酶原缺乏症838

获得性凝血性疾病839

一、维生素K缺乏症839

二、肝脏疾病840

三、弥漫性血管内凝血841

四、原发性纤维蛋白溶解842

五、循环中抗凝物质843

六、脾脏和网织内皮系统疾病845

第七十六章胰腺疾病858

一、急性胰腺炎858

二、假性胰腺囊肿861

三、慢性胰腺炎861

四、胰腺癌862

五、其它良恶性肿瘤862

第七十七章肿瘤865

一、肿瘤形成的原理865

二、肿瘤形成的生物学866

三、肿瘤细胞的遗传学871

四、肿瘤病因学879

五、肿瘤的诊断与治疗882

六、肿瘤发生、生长、肿瘤免疫与宿主关系892

七、肿瘤的浸润和转移896

八、肿瘤的治疗900

九、几种常见恶性肿瘤的发病概述907

十、体内恶性肿瘤的皮肤表现915

十一、原发性皮肤癌919

第七十八章神经系统疾病924

一、周围神经系统疾病924

二、脊髓麻痹930

三、颅神经疾病934

四、脑血管疾病937

五、脑外伤性疾病940

六、脑肿瘤943

七、中枢神经系统的化脓性感染946

八、神经系统病毒性感染948

九、脱髓鞘疾病951

十、神经系统代谢和营养疾病953

十一、神经系统变性疾病958

十二、神经系统的发育和其它先天性异常962

第七十九章精神病966

一、神经症（神经官能症）967

二、人格障碍970

三、情感障碍970

四、精神分裂综合征及有关精神病972

第八十章骨骼肌疾病976

一、神经肌肉节头病979

二、肌肉疾病982

第八十一章骨的疾病及骨盐代谢994

一、骨的成分和基本结构997

二、钙代谢和激素调节997

三、代谢和非肿瘤性骨病1001

四、骨肿瘤1004

第八十二章关节和结缔组织疾病1008

一、类风湿性关节炎1008

二、儿童型类风湿性关节炎1009

三、s j o grens综合征1009

四、关节强直性脊椎炎1009

五、Reiter综合征1010

六、牛皮癣关节炎1010

七、与肠道疾病相关的关节炎1010

八、痛风和痛风性关节炎1010

九、感染性关节炎1011

十、骨关节炎1011

十一、进行性系统性硬化症1012

十二、混合性结缔组织病1013

十三、肥大性骨关节病1013

十四、神经性关节痛1014

十五、家族性地中海热的关节炎1014

十六、血友病关节改变1014

十七、色素性绒毛结节状滑膜炎1014

十八、外伤性关节炎1015

十九、复发性多软骨炎1015

二十、滑囊炎1015

二十一、腱鞘炎1015

二十二、关节瘤样病变及肿瘤1016

二十三、结缔组织的遗传性疾病1017

二十四、弹性假黄瘤1018

二十五、粘多糖病1018