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第一章 肌营养不良症1

第一节 假性肥大型肌营养不良症1

第二节 良性性连遗传性肌营养不良症7

第三节 面—肩—肱型肌营养不良症8

第四节 面—肩—肱综合症8

第五节 肩—腓型肌病9

第六节 常染色体显性遗传性肩—腓型肌病9

第七节 性连遗传性肩—腓综合症10

第八节 肢带综合症11

第九节 良性遗传性肌病11

第十二节 股四头肌型肌病12

第十一节 妊娠期缓解的肌病12

第十节 限于女性的遗传性肌病12

第十三节 良性婴儿脊髓性肌萎缩症13

第十四节 远端型肌病13

第十五节 先天性远端型肌病13

第十六节 婴儿期发病的远端型肌病14

第十七节 迟发性远端型肌病14

第十八节 进行性眼外肌麻痹15

第十九节 眼肌型肌病16

第二十节 眼、咽肌型肌病16

第二十一节 眼、颅、躯体神经肌肉疾病16

第二章 先天性肌病18

第一节 中央轴空病19

第三节 中央核及肌管性肌病20

第二节 运动后肌痉挛性肌病20

第四节 常染色体显性遗传性中央核性肌病22

第五节 性连遗传性“肌管性”肌病22

第六节 先天性肌纤维类型不均衡23

第七节 先天性肌营养不良症23

第八节 局灶性横纹缺失24

第九节 多轴空病24

第十节 微轴空病25

第十一节 肌原纤维溶解性肌病25

第十二节 线状体肌病26

第十三节 迟发性杆状体肌病27

第十四节 还原体肌病27

第十五节 Ⅰ型肌纤维萎缩及类肌管结构28

第十六节 指印体肌病29

第十七节 肌小管性肌病29

第十八节 斑马体肌病30

第三章 伴有异常线粒体的肌病31

第一节 伴有代谢亢进的肌病32

第二节 伴有嗜盐的肌病32

第三节 伴有过度易疲劳的肌病33

第四节 伴有异常线粒体的面—肩—肱型肌病34

第五节 与细胞色素有关的神经肌肉病34

第四章 肌强直性疾病35

第一节 肌强直性肌营养不良症36

第二节 新生儿肌强直性肌营养不良症39

第四节 软骨营养不良性肌强直40

常染色体隐性遗传型40

常染色体显性遗传型40

第三节 先天性肌强直40

第五章 周期性麻痹42

第一节 家族性低血钾型周期性麻痹42

第二节 家族性高血钾型周期性麻痹43

先天性副肌强直43

遗传性发作性运动不能症43

第三节 家族性正常血钾型周期性麻痹45

第四节 散发性周期性麻痹46

第六章 糖元累积疾病47

成人型48

儿童期型48

婴儿型48

第一节 酸性麦芽糖酶缺陷症48

第二节 脱支酶缺陷症49

第三节 分支酶缺陷症50

第四节 肌磷酸化酶缺陷症51

第五节 磷酸果糖激酶缺陷症52

第七章 其它累积疾病53

第八章 肌脂类代谢疾病54

第一节 肉硷缺陷症54

第二节 其它脂类累积疾病55

第三节 先天性脂类累积疾病56

第四节 肉硷棕榈酰转移酶缺陷症56

第九章 多发性肌炎及皮肌炎57

低血钾型周期性麻痹60

甲状腺毒素性肌病60

重症肌无力60

第一节 甲状腺素中毒症中的肌肉疾病60

突眼性眼肌麻痹60

第十章 与内分泌疾病伴发之肌肉疾病60

第二节 甲状腺功能不全中的肌肉疾病61

甲状腺功能不全性肌病61

Kocher—Debre—Semelaigne综合症61

何夫曼综合症61

神经表现61

肌无力综合症61

第三节 甲状旁腺功能亢进中的肌肉疾病61

原发性醛固酮增多症中的肌肉疾病62

肾上腺皮质机能低下症中的肌肉疾病62

类固醇性肌病62

肾上腺皮质机能亢进综合症中的肌肉疾病62

肢端肥大症中的肌肉疾病62

第四节 垂体及肾上腺疾病中的肌肉疾病62

第十一章 其它肌肉疾病64

第一节 类癌性肌病64

第二节 黄嘌呤氧化酶缺乏症64

第三节 运动诱发性肌僵直症64

附图(电镜所见)及说明66

一 轴空 图A67

二 局灶性横纹缺失 图A—F69

三 杆状体 图A—C70

四 锯齿样红色纤维 图A—C71

五 肌小管聚积 图A—C72