本书是一本关于骨骼系统罕见疾病的医学专著,本书对这类罕见疾病的发病机理作了概述,并收录了二百余种骨骼系统罕见病病种,对每种病的起源、流行病学特点、主要临床表现、发病机理、基因位点突变的情况、诊断依据及治疗方法作了详细描述,对相关专业的临床医生和研究者是一本详实的参考书。

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