本教材在介绍遗传变异(包括基因突变、染色体畸变、遗传多态性)的基础上，着重介绍疾病发生的遗传学机制，以及基于这些机制而建立起来的疾病的遗传学诊断、治疗和预防理念、技术、方法、应用。本教材内容密切结合临床，求新、求简，突出实用性和适用性特点。

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