本书是介绍细胞遗传学基础知识及染色体病诊断基础知识的小册子。共分为十章。第一章，遗传的细胞学基础；第二章，人类的正常核型；第三章，染色体畸变；第四章，常染色体病；第五章，性染色体疾病；第六章，染色体病的皮纹学诊断；第七章，染色体畸变与肿瘤；第八章，染色体畸变对辐射损伤的诊断；第九章，病毒与化学因素所致染色体畸变；第十章，人类染色体的实验技术方法。

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