《表2 先证者其弟基因检测试验数据》

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《脊髓小脑性共济失调2型1家系报道》

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先证者（III 12）女，27岁，因“进行性走路不稳伴言语不清1年半”于2017年12月收治入院，患者于1年半前无明显诱因出现走路不稳，自感双下肢无力、沉重，上楼梯费力，伴有言语不清，表现为发音困难，主要为节奏变化。未给予系统治疗，症状逐渐加重，出现走路摇晃，不能走直线，协调动作差，偶有视物双影，现为求进一步诊治入住我科。病程中无眩晕、无耳鸣、无静止性震颤，饮食尚可，大小便尚可。既往身体健康，无传染病史，无食物及药物过敏史，无外伤史，无吸烟饮酒史，否认近亲婚配。父亲身体健康，其母、舅舅与弟弟有类似行走不稳病史，其母于42岁发病，病情逐渐加重，出现不能自理，后卧床，现已去世。其舅舅于37岁发病，现不能独立行走，目前尚存。其弟弟现24岁于2017年6月份发病。图1为其家系图谱。查体:血压132/70mmHg，心率68次/分，神清，言语含混，分节样语言，向右注视时可见慢眼动，余颅神经检查正常，四肢肌力5级，四肢肌张力正常，双上肢腱反射减弱，感觉检查未见异常，双上肢指鼻试验稳准，双下肢跟膝胫试验欠稳准，昂白氏征阳性。相关检查及化验:血尿常规、肝肾功能、叶酸、维生素B12，肿瘤标志物结果正常，梅毒抗体及HIV抗体阴性。头颅磁共振示:未见明显异常。消化系彩超:肝胆胰脾未见异常。ATXN2基因检测结果:CAG重复次数超过正常范围，为41次，符合SCA2致病特征（表1、图2所示）。其弟ATXN2基因检测结果:CAG重复次数为40次（表2、图3所示）