《表3 3例先证者基因测序结果》

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《结晶样视网膜变性患者的基因突变检测》

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先证者F1:Ⅱ:1和F2:Ⅱ:1检测出c.802-8＿810dell7insGC（Exon7del）突变，而F1和F2其他家系成员均未发现该突变。先证者F3:Ⅱ:1检测出c.219T>A（p.F73L）突变，F3其他家系成员中未见此突变。3个家系的所有成员均存在c.775C>A（p.Q259K）突变。在健康对照组中进行验证后发现150名健康志愿者均不存在c.802-8＿810dell7insGC（Exon7del）和c.219T>A（p.F73L）突变，但有32名健康志愿者存在c.775C>A（p.Q259K）突变。基因测序结果见表3和图5-7。