《表1 6例先证者临床信息、表型及基因检测结果》

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《6个遗传性凝血因子Ⅹ缺陷症家系的表型与基因型诊断》

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6例先证者包括3例男性及3例女性，具体的临床表现、出血评分及相关检测结果详见表1。所有先证者的PT及APTT均延长，FⅩ∶C及FⅩ∶Ag均有不同程度的下降，依据FⅩ∶C及FⅩ∶Ag下降程度的不同，先证者1、5、6属于Ⅰ型FⅩ缺陷症患者，先证者2、3、4属于Ⅱ型FⅩ缺陷症患者。蛋白印迹检测结果显示，6例先证者血浆中FⅩ含量较正常人混合血浆中FⅩ含量明显减少，相对分子质量与正常FⅩ相同（见图1）。