《表3 修订的Alagille综合征诊断标准》

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《1例Alagille综合征患儿临床资料随访报道》

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Alagille综合征的经典诊断标准为上述5大临床特征满足3条即可，近年来有学者提出了修订的Alagille综合征诊断标准[13]：在检测到JAG1基因突变的情况下满足1个或以上的临床特征即可诊断；或肝病理学检查提示胆管稀疏时满足1个或以上的临床特征可诊断。临床标准包括，（1）心脏：周围肺动脉狭窄、法洛四联症、室间隔缺损、房间隔缺损、主动脉缩窄；（2）肾脏：肾发育不良、多囊肾、孤立肾、异位肾、马蹄肾、肾小管性酸中毒、肾脂质沉积、肾动脉狭窄、成人发病的肾功能衰竭；（3）眼部：角膜后胚胎环、视网膜色素改变、虹膜发育不全、棋盘格样眼底、玻璃膜疣；（4）脊柱：蝴蝶椎；（5）面部：典型的Alagille综合征面部特征，见表3。