《表1 Alagille综合征患儿实验室检查资料》

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《JAG1基因新的移码突变导致Alagille综合征一例报告》

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实验室检查:血常规、尿常规、便常规均正常。不同时间的肝功能、胆红素、血脂等见表1，血电解质正常，TORCH-IgM阴性，血CMV-DNA阴性，EBV-DNA阴性，自身抗体阴性，铜蓝蛋白778 mg/L（正常值:210～530 mg/L）。腹部B超:肝肋下3.1 cm，实质回声均匀，肝内外胆管无扩张，胆囊充盈，约3.2 cm×1.3 cm，脾肋下1.8 cm，实质回声均匀，双肾实质回声增强；肝弹性平均值5.73 kPa。胸椎CT未见明显异常。超声心动图提示左肺动脉内径约3.7 mm，走行迂曲，右肺动脉内径约5.0 mm，肺动脉分支血流速度增快（不除外左右肺动脉狭窄）。眼科会诊未见角膜后胚胎环。