《表1 4个EVA家庭耳聋患者临床资料、突变基因及突变位点》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《大前庭导水管耳聋4个家庭的临床特征及遗传病因学研究》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

使用两步法对4个EVA耳聋家庭的先证者进行检测，均为SLC26A4突变致聋：F4家庭先证者采用耳聋芯片对常见4种耳聋基因的15个突变位点检测，经直接测序证实为c.919-2A>G/c.919-2A>G合并MT-RNR1(m.1555A>G）致聋；采用两步法证实F1，F2家庭同为c.919-2A>G/c.1520del T致聋；F3家庭为c.919-2A>G/c.754T>C致聋。4个先证者有共同的突变位点：c.919-2A>G；F1，F2家庭的先证者有同一个突变位点：c.1520del T。见表1，图1D。