《表2 15例确诊患儿串联及基因情况》
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《四川省部分地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查情况分析》
注:*已知致病突变位点,/未检出突变位点。
在39 648例新生儿筛查样本中,最终确诊新生儿遗传代谢病患儿15例(男6例,女9例),总体检出率为1∶2 643。其中脂肪酸氧化障碍7例(46.67%),有机酸代谢异常6例(40%),氨基酸代谢异常2例(13.33%)。在本研究确诊的15例9种IMDs患儿中,共检出10个IMDs相关基因的22种突变,其中有11种为已知致病突变位点。5例SCADD中检出ACADS基因的6种突变,其中c.1031A>G和c.1195C>T为最常见的突变位点,突变频率均为30%。各病种发病情况见表1,基因分析结果见表2。
图表编号 | XD00151547600 严禁用于非法目的 |
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绘制时间 | 2020.07.10 |
作者 | 张亚果、苏星月、李婷、胡琦、周婧瑶、张钰 |
绘制单位 | 四川省妇幼保健院新生儿疾病筛查科四川省妇女儿童医院成都医学院附属妇女儿童医院、四川省妇幼保健院新生儿疾病筛查科四川省妇女儿童医院成都医学院附属妇女儿童医院、四川省妇幼保健院新生儿疾病筛查科四川省妇女儿童医院成都医学院附属妇女儿童医院、四川省妇幼保健院新生儿疾病筛查科四川省妇女儿童医院成都医学院附属妇女儿童医院、四川省妇幼保健院新生儿疾病筛查科四川省妇女儿童医院成都医学院附属妇女儿童医院、四川省妇幼保健院新生儿疾病筛查科四川省妇女儿童医院成都医学院附属妇女儿童医院 |
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