《表2 6例Citrin缺陷病患儿血尿串联质谱及SLC25A13基因突变》

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《Citrin缺陷病6例临床特征及基因型特点》

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5例（例1、2、3、4、5）血串联质谱提示瓜氨酸升高或显著升高，伴酪氨酸，精氨酸、蛋氨酸、苏氨酸升高。5例（例1、2、3、4、5）尿质谱示4-羟基苯乳酸增高，伴有4-羟基苯丙酸、4-羟基苯乙酸升高；例6患儿总蛋白、白蛋白及血脂均在正常范围，血质谱提示亮氨酸及缬氨酸增高，尿质谱提示3-羟基丁酸及3-羟基异丁酸增高。5例NICCD患儿行肝胆胰B超检查，3例（例2、3、4）发现肝弥散性增大，2例（例1、5）发现有胆囊不充盈。6例患儿均行全外基因检测，分析发现5种SLC25A13基因致病突变，2例（例1、2）为c.852-855del/c.615+5G>A。例6全外显子检测到SLC25A13和SLC10A1[c.800C>T(p.S267F）纯合突变）]基因突变，提示Citrin缺陷病和钠牛磺胆酸共转运多肽（NTCP）缺陷病。6例患儿SLC25A13基因突变分析见表2。