《表3 4例肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症患儿的SLC25A20基因检测结果》
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《新生儿肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症的临床特征及基因诊断》
注：a双胎之大；b双胎之小
通过全外显子测序、生物信息分析、临床症状对照和变异位点的家系验证，4例患儿中SLC25A20基因复合杂合变异3例，例4测序结果见图1。SLC25A20基因纯合变异1例，见表3。
| 图表编号 | XD00103541100 严禁用于非法目的 |
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| 绘制时间 | 2019.10.30 |
| 作者 | 陆炜、罗飞宏、吴梦圆、吴弘疆、孙卫华、曹云、周文浩、吴冰冰、郑章乾 |
| 绘制单位 | 复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科、复旦大学附属儿科医院儿研所分子医学中心、复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科、复旦大学附属儿科医院儿研所分子医学中心、复旦大学附属儿科医院儿研所分子医学中心、复旦大学附属儿科医院儿研所分子医学中心、复旦大学附属儿科医院新生儿科、复旦大学附属儿科医院儿研所分子医学中心、复旦大学附属儿科医院新生儿科、复旦大学附属儿科医院儿研所分子医学中心、复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科 |
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