《表1 不同年龄阶段诊断结果比较》

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《产前检查中实施地中海贫血筛查的临床意义》

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血常规和血红蛋白电泳检查是地中海贫血标准筛查方式，筛查结果比较准确，而基因检测可以了解孕妇夫妇双方基因情况，地中海贫血基因产前诊断结果则可以了解胎儿的地中海贫血基因情况。从上述分析中可以看出，血常规和血红蛋白电泳筛查夫妇阳性者148例，检出地贫基因携带者为110例，检出率为74.32%，筛查结果比较准确。而产前诊断则可以了解胎儿的地中海贫血基因情况，夫妻双方为同型地贫携带者28例，其中9例为可能生出轻或中度地贫患儿的由夫妇双方决定是否行产前诊断，19例可能生出重症地贫儿的夫妇动员行产前诊断，其中15例同意行产前诊断，检出胎儿地贫基因携带为13例，其中1例为重症地中海贫血患儿，夫妻双方为同型地贫携带者地中海贫血遗传率86.67%，高于遗传学定律的遗传概率。不同年龄阶段筛查出来的人数对比如表1所示。