《表3 3例患儿治疗后心脏结构及功能的改变》

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《婴儿型糖原贮积症Ⅱ型酶替代治疗三例并文献复习》

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注：“-”为超出治疗时间

3 例患儿开始治疗时症状均以四肢肌无力并呼吸困难为主要表现，1例成功撤离呼吸机，2例放弃治疗后死亡。患儿1超声示心室肥厚及脂肪肝，肌肉活检见糖原空泡（见表1）。3例患儿经重组人类GAA替代治疗（4～34剂量），3例肌力均明显好转，ALT下降2例，升高1例；AST下降2例，升高1例；LDH下降1例，升高2例；CK下降2例，升高1例（见表2) ；3例患儿治疗前胸部X线检查示心影大（见图4）；治疗后患儿1、2胸部X线检查示心影缩小，患儿3胸部X线检查示心影变化不明显（见图5）。治疗后心脏彩超示室间隔厚度下降3例；左心室射血分数提升3例（见表3）。