《表3 染色体检测结果：肢体骨肉瘤长期生存患者子女健康状况分析》

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《肢体骨肉瘤长期生存患者子女健康状况分析》

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注：甲氨蝶呤（M），顺铂（D），异环磷酰胺（I），阿霉素 （A）

6例子女血液样本均检测成功，检测结果见表3，对应染色体核型分析（图1）。6例子女的染色体异常率100%，结果重复率达133%，缺失率达33.3%，6例染色体重复或缺失片段区域内相关基因在检索数据库（UCSC、DGV、OMIM、HGMD、DECIPHER、PubMed和ISCA等）中均未发现骨肉瘤及其它疾病的致病基因出现，未发现染色体非整倍体变异及已知的、致病性明确的100Kb以上的微缺失/微重复变异。