《表3 筛查高风险人群与低风险人群的比较[例（%）]》

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《孕中期血清学产前筛查在出生缺陷防控中的临床价值》

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产前筛查高风险的1651例孕妇中，通过知情告知，让其充分理解产前筛查的意义，建议其进行产前诊断。通过知情同意，有1220名孕妇接受在我院或其他医院做产前诊断，431名孕妇了解风险，认为无必要，未作产前诊断，继续妊娠。通过孕妇建卡的身份证信息或人口编号在广西全民健康信息平台上登记孕妇的产前筛查、产前诊断、分娩结果，并跟踪随访。1150例21-三体综合征高风险孕妇中接受诊断者726例，其中11例确诊；89例18-三体综合征高风险孕妇中接受诊断者61例，其中3例确诊；433例NTD高风险孕妇全部接受诊断，其中7例确诊。产前筛查低风险的17 898例孕妇中均未发现有21-三体综合征、18-三体综合征、NTD的患儿出生，见表2。在产前筛查高风险的1651例孕妇中，自然流产12例，其他原因死亡16例，包括重度地中海贫血、其他染色体异常、胎儿先天性心脏病、羊水少死胎、重度脑积水等；出生缺陷19例，包括足外翻、多指、尿道下裂、先天性心脏病、直肠肛门闭锁或狭窄、肾盂分离、肾积水、唇裂等。产前筛查低风险的17 898例孕妇中自然流产4例，其他原因死亡34例，出生缺陷163例。筛查高风险孕妇和筛查低风险孕妇在三种疾病的确诊、自然流产、其他原因死亡方面，差异有高度统计学意义（P<0.01），见表3。