《表2 内分泌功能检测结果》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《肾上腺脑白质营养不良患者的临床特征及致病基因突变分析》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

入院后完善检查：常规生化及自身抗体全项检查正常、脑脊液生化检查未见异常。T淋巴细胞亚群检测（CD3%、CD4%、CD8%、CD4/CD8、CD19%、（CD16+CD56）%）、蛋白电泳（包括α、β、γ、白蛋白和球蛋白）、神经元抗体免疫球蛋白G检测（包括肿瘤坏死因子和白细胞介素-6、白细胞介素-8、白细胞介素-10、白细胞介素-1β、白细胞介素-受体2）、肿瘤标志物、甲状腺功能均正常。查C26∶0浓度、C26∶0浓度/C22∶0浓度、C24∶0浓度/C22∶0浓度明显高于正常值（表1）。多次查皮质醇节律均正常（表2）。残余尿彩超示：残余尿量约44 mL。肌电图和躯体感觉诱发电位（somatosensory evoked potential，SEP）示：（1）神经肌肉未见肯定神经源性及肌源性损害；（2）双下肢异常（交感神经功能障碍）；（3）心率变异趋势图正常；（4)SEP-上肢：第7颈椎以上至双顶皮层深感觉传导通路障碍；（5)SEP-下肢：第12胸椎以上至双顶叶皮层深感觉传导通路障碍。头颅MRI示双侧室旁斑片、点状异常信号影，脱髓鞘样改变，双侧脑室略大变形（图2）。颈胸椎MRI示颈椎间盘变形、局部轻度骨质增生，胸10椎体前缘脂肪沉积，双侧髋关节退行性病变。临床诊断为HSP，给予营养神经、改善肌张力及对症治疗，未见好转，为明确诊断进行基因检测。