《表4 3个主要单倍型在中国北方汉族群体中的法医学参数》

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《GABRG2基因3'端的遗传多态性及法医学意义》

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单倍型（haplotype）是指在一条染色体或线粒体上，紧密连锁的多个等位基因的线性组合，每一种组合方式即为一种单倍型[2]。更进一步地讲，单倍型是具有统计学关联性的遗传标记，可由多个SNP位点构成，包含丰富的遗传信息，研究单倍型比单个SNP位点具有更好的分析效果[3]。本研究共观测到9种单倍型及15种基因型组合，频率较高的3种单倍型使得其鉴别能力进一步提高（表4）。近年，微单倍型（microhaplotype）的概念被提出来。美国耶鲁大学Kidd教授研究团队在前期单倍型相关研究基础上，从长度小于10KB的区域内选取位置相对靠近的SNP，并避开易发生重组的位点，最终筛选出8个迷你单倍型基因座（mini-haplotype）。通过对45个群体进行检测，结果显示筛选的8个迷你单倍型基因座的高杂合度及群体分布差异性能够提供亲权鉴定及种族推断需要的相关信息[4]。为了进一步筛选更适合法医学应用的单倍型基因座，Kidd教授团队于2013年首次将微单倍型遗传标记引入法庭科学领域。相较于迷你单倍型，微单倍型的片段长度更短，其定义是在200 bp范围内2～5个SNP的组合[5]。由于微单倍型基因座内含有多个SNP位点，所以微单倍型是多等位基因遗传标记，包含更加丰富的遗传信息[6]。微单倍型作为一种新型的遗传标记正逐渐展现出其在法医遗传学领域独特的优势，越来越多的研究团队正在关注微单倍型遗传标记。