《表1 α-地贫检出情况》

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《687例同型地中海贫血携带者羊水产前基因诊断分析》

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210例α-地贫基因检出病例中，α-缺失型170例，占α-地贫基因检出病例80.95%(170/210），α-突变型20例，占α-地贫基因检出病例9.52%(20/210），α-缺失杂合突变型20例，占α-地贫基因检出病例9.52%(20/210）。α-缺失型病例共8种基因型，各基因型中，以-α3.7/αα最多，共50例，占α-地贫基因检出病例23.81%(50/210）；其次为-α4.2/αα、--SEA/αα，分别为40例（19.05%）、30例（14.29%）。α-点突变病例检出4种基因型，以基因型ααWS/αα最多，共10例，占α-地贫基因检出病例4.76%(10/210）；α-缺失杂合点突变病例检出4种基因型，主要为-α3.7/ααWS和-α4.2/ααWS。见表1。