《表1 15项基因芯片阳性结果》

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《十五项耳聋基因芯片联合一代测序检测聋儿家庭的致聋变异分析》

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在80组先证者家庭中，25组家庭成员携带耳聋相关突变，16组家庭为GJB2基因（占先证者的20%)，9组家庭为SLC26A4基因（占先证者的11.25%），家庭的总检出率为31.25%（25/80）。所有241人中，GJB2及SLC26A4基因共62例，总检出率为25.73%(62/241），以GJB2 c.235delC(34/62）与SLC26A4 c.919-2A>G(16/62）热点变异居多。GJB2基因中，c.235delC纯合变异占总人数的2.49%(6/241），杂合变异占总人数的11.62%(28/241），c.299＿300delAT杂合变异占总人数的1.24%（3/241），检测出c.176del16bp杂合变异、c.235delC/c.299＿300delAT复合、c.176del16bp/c.299＿300delAT复合杂合变异各1例；SLC26A4基因中，c.919-2A>G纯合变异占总人数的0.83%(2/241），杂合变异占总人数的5.81%(14/241），c.2168A>G纯合变异占总人数的0.41%(1/241），杂合变异占总人数的1.24%(3/241），检测出c.919-2A>G/c.1229C>T复合杂合变异1例；野生型合计179人，未检测出MT-RNR1及GJB3基因。具体结果如下表（表1）。