该项目所属医疗卫生领域，适用于重症肌无力(myastheniagravis，MG)的临床诊疗与基础研究。主要技术内容：采用人外周血应用人类全基因cDNA表达谱芯片、酶联免疫吸附试验、Osserman临床分型和临床评分法，筛选MG相关基因的差异表达，检测细胞因子网络中IL-6、IL-18、BAFF、TGFβ-1水平及其与临床病情的相关性，目的是阐明差异表达基因及细胞因子网络在MG发病机制中的作用；寻找反映病情及疗效评价的血清学标志物。研究发现差异表达基因1709个，表达差异显著基因104个，其中表达显著增高基因44个，显著降低基因60个。表达差异免疫相关基因158个，其中表达上调基因76个，IL-6、PLAU、TNF、IL1A、IL1RN、CCL20、CEACAM8、CD80、STK17A、RGS1和LFT等基因表达显著上调；表达下调基因82个，IFI27、NPDC1、LRP1、CD3E等基因表达显著下调。MG患者血清IL-6、IL-18、BAFF和TGFβ-1水平升高，IL-6、IL-18水平与绝对评分呈正相关。糖皮质激素(GC)治疗后IL-6水平明显下降，与相对评分呈正相关。创新要点：1、临床创新：首次发现细胞因子网络失衡与MG病情程度密切相关，MG存在IL-6、IL-18、BAFF、TGFβ-1细胞因子水平异常，血清IL-6、IL-18水平可作为反映MG病情的临床指标；首次应用细胞因子网络失衡理论评估GC治疗MG的临床疗效，血清IL-6水平可作为反映MG患者GC疗效的评价指标之一。2、方法学创新：首次采用人外周血单个核细胞研究MG基因差异表达。取材方法简单、实用，患者损伤小、费用低，便于全程动态观察基因表达。3、理论创新：发现MG存在不同功能群基因表达差异，其发病过程是由多基因参与不同的生物学途径共同调节；证明了细胞因子网络失衡在MG发病机制中扮演重要角色。经广西壮族自治区科学技术厅组织专家鉴定，课题总体水平达到国际先进水平。促进行业科技进步作用：该项目采用的技术成熟，设备投入经费少，实验环境无特殊要求，人类全长基因cDNA表达谱芯片技术筛查MG差异表达基因适用于三级医院，临床诊疗评估方法适用于二、三级医院，为MG的临床诊疗提供新方向。推广应用情况：研究成果在公开发行的医学期刊发表论著7篇，综述1篇，其中核心期刊6篇。研究成果和方法通过举办省级继续医学教育会议，在右江民族医学院附属医院、桂林医学院附属医院等九家医院推广应用。社会意义及经济效益情况：MG病情迁延，反复发作，是导致青壮年丧失劳动能力的原因之一，给患者及家庭带来沉重的负担。该研究较有效解答了MG的发病机制、临床诊疗中的一些难题，建立了具有指导价值的临床疗效评估方法和指标，为MG的临床诊疗提供新思路，具有一定的经济效益和重大的社会效益。

1. 下载详细PDF版/Doc版

提示：为方便大家复制编辑，博主已将PDF文件制作为Word/Doc格式文件。