《肌营养不良症和豆状核变性研究》

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该研究采用多种先进的分子生物学技术,根据我国DMD和WD患者基因结构及突变特点,建立起准确简便的基因诊断,成功地进行携带者检出产前诊断,解决患者家系中的实际问题,对检出的WD症前患者进行早期干预治疗和长期随访。研究成果处于国内领先水平,部分达国际水平。均荣获福建省科技进步二等奖,对于家系的遗传咨询和提高人口素质,早期诊断,早期治疗均具有重大的应用价值。

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