一、主要科技内容：

精神发育迟滞患病率高（0.5%-2.3%），病因复杂难以明确（有遗传性、先天性、后天性等多种因素），治疗困难（周期长，花费高，预后差）,是长期困扰儿童康复领域的难题。该项目通过基础研究与临床研究、传统医学和现代医学、机构康复与家庭康复的有机结合进行了跨学科的系列研究，取得了一些新的科学发现和技术创新：

（一）早期明确病因和诊断，纠正误诊误治，实现精准诊疗。项目通过临床诊断和基因诊断技术相结合的策略对精神发育迟滞患儿进行早期诊断、明确病因和发病机制，以期给予其精准治疗。例如通过SEDL基因检测对X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良进行基因诊断和产前诊断，发现了1名SEDL症状前患者和3名致病基因突变携带者，并成功指导一名女性携带者生产1名健康男婴；通过对RUNX2基因检测对颅锁骨发育不全家系的患者进行了基因诊断。通过采用核心家系高通量测序技术结合表观遗传学分析的策略发现了一些长期被误诊的遗传性智力低下患儿例如Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS)、高苯丙氨酸血症等，使他（她）们得到了明确诊断和个体化治疗，取得了好的治疗效果。

（二）发现了新的致病基因突变和致病机制。该项目通过对颅锁骨发育不全家系进行RUNX2基因检测，首次发现Runx2/Cbfa1基因两个新致病基因突变：c. 346T→A和c. 610A→T，前者系runt域错义突变，后者是一个无义突变；上述突变会使RUNX2/CBFA1基因产生功能缺陷的翻译产物，是引起先天性颅锁骨发育不全家系发病的分子基础。研究还发现了COL4A1基因多态性与汉族儿童脑损伤的关联性。这些新发现对阐明精神发育迟滞患儿及脑损伤的发病机制有重要的理论价值。

（三）找到了疗效好的康复技术和最佳治疗时机。该项目通过前瞻性研究患儿在康复机构应用听觉统合训练、高频经颅磁刺激、音乐疗法以及结合中医针刺治疗等不同治疗方法对精神发育迟滞的作用机制和疗效，发现这些疗法能有效提高精神发育迟滞的认知水平和交流能力，改善患儿的交往障碍和生活质量。采用分层随机对照统计模型对不同年龄组精神发育迟滞患儿采用机构-家庭协同康复模式进行干预治疗，发现越早干预效果越好，采用综合康复治疗效果更好。

（四）创新了干预治疗模式。该项目改变传统单纯机构康复模式，采用机构-家庭协同的新型康复模式对不同病因精神发育迟滞患儿进行康复治疗。项目组采用前瞻性研究方法观察机构-家庭协同康复模式与常规机构康复模式对精神发育迟滞患儿的康复治疗效果和治疗的依从性。研究结果表明机构-家庭协同康复模式对不同病因精神发育迟滞患儿的康复治疗效果显著，通过科学的为患儿制定经济合理的康复治疗方案，能减轻患儿家庭的经济负担，增强患儿家庭康复治疗的依从性，提高疗效，最大限度地改善患儿生活质量和预后，让患儿尽早回归社会、融入社会，是疗效好、花费少、便于应用、能切实减轻患儿家庭的精神和家庭负担的新型康复模式。

二、应用推广情况：

该项目自2016年初分别在郑州市中心医院、开封市人民医院、兰考县妇儿医院、太康县人民医院等多家医疗康复机构进行了推广应用，应用结果表明通过培训基层康复技术人员，更新了基层技术人员的理念，提升了基层医疗机构的康复技术水平，最大限度惠及患儿，改善患儿生活质量和预后，为更多的家庭减轻了经济及精神负担，取得了很好的社会效益，是适合中国国情并符合国家关于分级诊疗政策的新型康复模式，值得进一步推广。

成果说明

该项目经过河南省（郑州）儿童医院康复医学科6年多的研究和临床应用取得了成熟经验后，自2016年初开始分别在兰考县妇儿医院、郑州市中心医院、开封市人民医院、太康县人民医院等多家医疗康复机构进行了推广应用。推广模式采取“一对一”帮扶、学术讲座、集中培训、人员进修、定期技术指导等方式培训专业人员，提高基层机构的康复技术水平和应用该项目创新技术的能力。三年来，各康复机构对1千余例精神发育迟滞患儿及其家庭采用机构-家庭协同康复模式进行康复治疗，推广应用结果表明机构-家庭协同康复模式对精神发育迟滞患儿的康复治疗效果显

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