《视网膜色素变性基因型与临床证侯的相关性研究》

点击下载 ⇩

应用DNA提取、PCR扩增联合测序仪直接测序,发现突变后反方向重复检测,完成对79例RP患者和27例ADRP患者亲属的相关RP突变基因的检测,其中7个ADRP家系,2个ARRP家系,3个XLRP家系和散发病例46例。虽其中直接测序发现2例RHO基因第2外显子突变,但反向检测不能重复。完成了136例RP患者的辨证分型,肾阳虚证52例,肝肾阴虚46例,脾虚9例,其它29例。因基因突变检出率低无法直接进行基因型与证候相关性统计研究。2003年经批准改为不同中医治法干预已知突变基因动物模型感光细胞凋亡研究,从方证相关、以方测证角度推测RP的证候特征以及不同突变基因与证候的关系。设计了益气、养血、滋肾、温阳、清火及通络等治法,以复方、单味及单体方式治疗rd和rds小鼠,观察视网膜组织形态、超微结构和感光细胞凋亡,采用MTT法和激光共聚焦显微镜技术观察rds小鼠和新生小牛视网膜细胞增殖率和线粒体膜电位变化,初步结果显示复方1(益气养血补益肝肾方)和枸杞子对变性小鼠感光细胞有保护作用,对这两种不同基因突变的RP表型具有相似的治疗效果,说明不同基因型RP的证候均以虚证为主,表现为气血不足,肝肾两虚。

  1. 下载详细PDF版/Doc版

提示:为方便大家复制编辑,博主已将PDF文件制作为Word/Doc格式文件。