生育力下降已成为危害人类健康的世界性难题，其原因复杂，与人卵母细胞成熟障碍、胚胎发育异常和母体内环境稳态失衡等密切相关，但具体机制尚不清楚，造成技术创新缺少理论支撑，进展缓慢。项目以配子胚胎发育研究为基础，研发胚胎基因诊断新技术、完善临床不孕症诊疗手段、建设生育力保护平台，为改善女性生育力提供新途径。在诞生中国大陆首例试管婴儿的基础上，发展成为国内最大的生殖医学中心之一和全国性疑难不孕症诊治中心，年诊治病人量50万人次，成功率由33%提高至41%。主要科技创新如下：(1)构建世界首个高精度重组定位女性个人遗传图谱，研发植入前胚胎遗传学诊断(PGD)新方法，成功实现临床转化：国际上建立首个女性个人遗传图谱，成果发表在Cell杂志，并入选科技部“2014中国科学十大进展”。绘制人卵母细胞和植入前胚胎发育过程转录组全景图，全面解析卵母细胞和胚胎发育调控网络，为疑难病例诊治提供科学依据。成功创建了一次测序完成“单基因、染色体检测及连锁分析”三重诊断的PGD新方法-MARSALA，攻克胚胎单细胞基因诊断难题，提高诊断精准性并降低成本，成果发表在PNAS杂志。为118例夫妇涉及56种疑难单基因疾病完成PGD诊断，已有20余例妊娠分娩健康婴儿。(2)揭示代谢异常对女性生育力的影响，提出改善配子胚胎质量新方法：针对引起女性不孕的复杂内分泌疾病多囊卵巢综合征(PCOS)，明确其患病率在中国育龄人群中为5.6%且代谢综合征高发。率先完成PCOS代谢组学研究，提出支链氨基酸水平升高影响PCOS患者妊娠结局。建立生长因子改善卵母细胞质量的体外培养成熟新方案，有效提高卵母细胞的发育潜能。(3)建立女性生育力维持和生殖储备研究平台，提出生育力保护保存新策略：建立配子、胚胎冷冻保存库，储备量达5万余例28万枚，推动实施“冻存囊胚移植”的新策略，显著降低多胎妊娠率；建立国内首家肿瘤病人卵巢组织保存库，优化卵巢组织冷冻保存和移植技术。应Lancet杂志邀请，发表“生育力保护：挑战与机遇”评论文章，制定生育力保护与生殖储备的全国性战略部署。(4)率先建立全国性生殖健康临床医学研究平台，推广普及辅助生殖技术治疗新方法，保障人类辅助生殖技术健康发展：牵头该领域唯一卫生行业公益项目，制定专家共识，成为北京市辅助生殖技术质控中心；举办国际国内学习班12余次，学员遍布全国20多省市，培养生殖医学专业医师千余人次；重点加强新疆、西藏等地区15家医院的生殖技术培训，在京津冀地区支援4家县区级医院生殖中心建设，提高疑难不孕症分层分级诊治效率。研究成果共发表SCI论文160篇，他引1485次，出版专著6部；获得2014高校科技进步一等奖、2015北京市科学技术一等奖。团队先后获得“教育部创新团队”、“国自然基金委创新群体”，获批成为“国家妇产疾病临床医学研究中心”、“辅助生殖教育部重点实验室”，“北京市生殖内分泌与辅助生殖技术重点实验室”，引领中国生殖医学领域的学科发展，为维护女性生殖健康做出重要贡献。

1. 下载详细PDF版/Doc版

提示：为方便大家复制编辑，博主已将PDF文件制作为Word/Doc格式文件。