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第一章 新生儿疾病1

一、母乳性黄疸1

二、新生儿产前失血3

四、晶体后纤维增生症9

五、先天性肾上腺皮质增生症10

七、新生儿红细胞增多症15

九、新生儿血小板减少性紫癜20

六、肺泡微石症33

七、特发性肺含铁血黄素沉着症36

八、泡性肺气肿38

五、色素沉着息肉综合征51

六、周期性呕吐55

七、儿童复发性腮腺炎58

八、小儿隐孢子虫肠炎60

九、先天性膈疝61

十、消化道重复畸形64

十一、小儿应激性溃疡66

第四章 循环系统疾病69

一、Q—T间期延长综合征69

二、病态窦房结综合征72

三、主动脉—肺动脉间隔缺损74

四、三尖瓣下移畸形76

五、右心室双出口78

六、大动脉转位80

七、永存动脉干83

八、肺静脉异位引流85

九、左心室发育不良综合征88

十、单心室90

第五章 肝、胆、胰疾病92

一、先天性肝内胆管发育不全92

二、先天性非溶血性黄疸94

Gilbert综合征94

Crigler-Najjar综合征96

三、家族性遗传性胰腺炎97

四、药源性肝炎99

五、肝肾综合征101

六、环状胰103

第六章 泌尿系统疾病106

一、遗传性肾炎106

二、家族性再发性血尿108

三、肾性尿崩症109

四、范可尼综合征111

八、狼疮肾炎121

九、良性再发性血尿121

二、急性小脑性共济失调131

三、先天性皮毛窦133

六、共济失调毛细血管扩张症137

五、先天性肌弛缓综合征137

七、脑面血管瘤142

八、急性播散性脑脊髓炎145

九、头小畸形147

第八章 血液系统疾病150

一、原发性血小板增多症150

二、遗传性椭圆形红细胞增多症152

三、遗传性球形红细胞增多症152

五、铁粒幼细胞性贫血157

六、血小板无力症160

七、先天性再生障碍性贫血161

八、原发性骨髓纤维化症165

九、血色病168

第九章 代谢性疾病171

一、糖原累积病171

二、苯丙酮尿症174

三、半乳糖血症177

四、果糖代谢缺陷179

五、黑酸尿症181

六、先天性高铁血红蛋白血症184

七、枫糖尿症187

八、先天性高氨血症189

九、高甘氨酸血症192

一、甲状旁腺功能亢进症196

第十章 内分泌疾病196

二、甲状旁腺功能减低198

三、原发性醛固酮增多症201

四、周期性促肾上腺皮质激素、抗利尿激素分泌过多症203

五、先天性胸腺发育不全206

六、Bartter综合征208

第十一章 遗传性疾病211

一、18—三体综合征211

二、13—三体综合征213

三、猫叫综合征215

四、先天性卵巢发育不全综合症216

六、粘多糖病220

第十二章 其他225

一、性幼稚症225

二、慢性肉芽肿病227

三、类结节病230

四、组织细胞增生症X233

五、肝豆状核变性237

六、石骨症239

七、先天性成骨不全241

八、α—抗胰蛋白酶缺乏症243

九、胰腺囊性纤维变性病245