《中国医学临床百家 性发育异常田秦杰2020观点》

性别确定与性别分化发育的决定和影响因素1

1.新生儿出生后单靠外生殖器形态判定性别有时会出错1

2.复杂而有序的性分化发育过程2

3.决定性别的最根本因素是性染色体3

4.睾丸确定是性发育的核心4

5.卵巢确定没那么简单9

6.睾丸和卵巢发育相关因子的相互作用12

7.睾丸确立后分泌的副中肾管抑制因子和睾酮决定内生殖器官的分化13

8.外生殖器的发育与双氢睾酮关系更大16

9.性激素决定青春期后的第二性征18

性发育异常的概念与分类20

10.性发育异常的概念与发病率20

11.出现下列情况应想到性发育异常的存在21

12.摒弃男女假两性畸形的名称23

13.推荐按性染色体、性腺与性激素将性发育异常分为三类24

14.“协和DSD分类法”的优点26

性染色体异常导致的性发育异常27

15.Turner综合征是最常见的性发育异常类型27

16.【病例：Turner综合征】28

17.Turner综合征的病因与遗传规律28

18.Turner综合征的发病机制30

19.Turner综合征的临床表现31

20.Turner综合征实验室检查33

21.Turner综合征诊断与鉴别诊断34

22.Turner综合征合并其他疾病34

23.Turner综合征的性腺恶变36

24.【病例：Turner综合征的性腺恶变】38

25.Turner综合征的治疗目标39

26.生长激素治疗Turner综合征身高过矮40

27.性激素治疗Turner综合征身高过矮42

28.促进Turner综合征患者的乳房与生殖器发育43

29.Turner综合征患者的骨问题44

30.Turner综合征患者的生育问题45

31.Turner综合征患者需长期激素替代治疗，并需长期随诊观察是否可纠正骨质疏松45

32.Turner综合征的产前诊断46

33.XO/XY性腺发育不全46

34.XO/XY性腺发育不全的临床特征48

35.【病例：XO/XY性腺发育不全】48

36.XO/XY性腺发育不全的治疗50

37.Noonan综合征50

38.【病例：Noonan综合征】51

39.Noonan综合征的临床特征52

40.Noonan综合征的病因和发病机制54

41.Noonan综合征与Turner综合征的鉴别诊断55

42.Noonan综合征治疗56

43.有女性化表现的克氏综合征56

44【病例：少见的按女性生活的克氏综合征】58

45过多X染色体导致的是“超雌”而非“超女”60

性腺发育异常导致的性发育异常62

46.性腺发育异常62

47.【病例：46，XY单纯性腺发育不全】62

48.46，XY单纯性腺发育不全临床表现64

49. 46，XY单纯性腺发育不全实验室检查特征65

50. 46，XY单纯性腺发育不全鉴别诊断66

51. 46，XY单纯性腺发育不全治疗67

52. 46，XX单纯性腺发育不全的临床表现69

53. 46，XX单纯性腺发育不全实验室检查70

54.46，XX单纯性腺发育不全诊断与鉴别诊断70

55.46，XX单纯性腺发育不全治疗70

56.真两性畸形的故事与定义71

57.【病例：真两性畸形Ⅰ-社会性别女】72

58.【病例：真两性畸形Ⅱ-社会性别男】73

59.真两性畸形的分类77

60.真两性畸形的临床表现77

61.真两性畸形实验室检查与发病机制78

62.真两性畸形诊断与鉴别诊断80

63.真两性畸形的治疗81

64.睾丸退化较为少见83

65.【病例：睾丸退化】85

66.睾丸退化的诊断与鉴别诊断87

67.睾丸退化的治疗89

68.性反转更为少见89

69.46，XX男性的临床表现90

70.【病例：性反转】91

71.睾丸间质细胞发育不良94

性激素异常导致的性发育异常95

72.性激素异常包括性激素的量与功能异常95

73.先天性肾上腺皮质增生是最常见的导致女性男性化的原因95

74.先天性肾上腺皮质增生的发病机制97

75.【病例：21-羟化酶缺乏】97

76.21-羟化酶缺乏的分类99

77.单纯男性化型21-羟化酶缺乏的临床特征99

78.失盐型21-羟化酶缺乏常见于新生儿科与儿科101

79.非经典型21-羟化酶缺乏要与PCOS鉴别102

80.21-羟化酶缺乏的诊断与鉴别诊断103

81.21-羟化酶缺乏的治疗104

82.21肾上腺皮质危象106

83.21-羟化酶缺乏影响生殖的因素107

84.外生殖器畸形整形手术108

85.21-羟化酶缺乏的产前诊断、防治与新生儿筛查109

86.21-羟化酶的基因检测111

87.11β-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生112

88.雪上加霜的P450氧化还原酶缺乏113

89.【病例：P450氧化还原酶缺乏】114

90.外源性雄激素过多导致外生殖器发育异常117

91.【病例：孕期用药导致外生殖器性别模糊】118

92.17α-羟化酶缺乏导致先天性肾上腺皮质增生的发病机制119

93.【病例：完全型17α-羟化酶缺乏】120

94.17α-羟化酶缺乏的临床特征121

95.17α-羟化酶缺乏的实验室检查122

96.17α-羟化酶缺乏的诊断与鉴别诊断123

97.17α-羟化酶缺乏的治疗123

98.部分型17α-羟化酶缺乏124

99.【病例：46，XX部分型17-OHD】125

100.【病例：46，XY部分型17-OHD】127

101.异位肾上腺组织128

102.肾上腺生殖综合征发病率差异大129

103.5α还原酶缺乏是一种家庭性常染色体隐性遗传病131

104.尴尬而常见的雄激素不敏感综合征131

105.【病例：完全型雄激素不敏感综合征】132

106.【病例：部分型雄激素不敏感综合征】133

107.雄激素不敏感综合征的发病机制135

108.雄激素受体结构与改变137

109.雄激素受体基因与改变139

110.雄激素不敏感综合征患者临床比较常见141

111.雄激素不敏感综合征的分类141

112.雄激素不敏感综合征的临床特征142

113.雄激素不敏感综合征实验室检查143

114.雄激素不敏感综合征的睾丸病理特征144

115.雄激素不敏感综合征的诊断144

116.雄激素不敏感综合征的鉴别诊断146

117.雄激素不敏感综合征的治疗147

118.雄激素不敏感综合征的预防与产前诊断149

119.雄激素不敏感综合征的长期管理150

120.雄激素不敏感综合征与其他疾病的相关性研究151

121.外生殖器性别不清的分类152

122.外生殖器性别不清的鉴别诊断方法153

123.外生殖器性别不清婴儿的处理155

124.性发育异常患者社会性别的选定157

125.性发育异常患者手术的决定158

126.要关注性发育异常患者的心理健康与生活质量160

参考文献161

出版者后记165