《表2 例2患者肿瘤原发灶关键驱动基因》

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《胶质瘤分子病理检测的临床应用价值》

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例2男性患者，49岁。主诉头痛1月余，于2018年5月7日入院。患者1个月前无明显诱因出现间断性头部胀痛，无明显加重和缓解因素。入院后头部MRI显示左侧颞叶巨大占位性病变（图2a），于2018年5月11日在MRI引导下行左侧颞叶肿瘤切除术，手术全切除肿瘤（图2b），行组织病理学检查。组织学形态观察，呈卵圆核的肿瘤细胞弥漫性或围绕血管密集分布，细胞突起丰富，核分裂象可见，伴血管内皮增生和片状出血、坏死；免疫组织化学染色，GFAP、Olig-2、P53、ATRX、H3K27me3呈阳性，IDH1、神经元核抗原（NeuN）、H3K27M、CD20和CD2呈阴性，Ki-67抗原标记指数约为30%。病理诊断：胶质母细胞瘤（WHOⅣ级）。原发灶分子病理检测，IDH野生型，1p/19q无共缺失，TERT启动子区突变，MGMT启动子甲基化阴性，肿瘤突变负荷为100。术后辅助替莫唑胺化疗（具体剂量不详），术后2个月复查MRI显示左侧额叶巨大占位性病变，考虑肿瘤复发（图2c），于2018年7月20日再次行肿瘤切除术，手术次全切除肿瘤，基底节少量残留（图2d）。术后病理学检查，免疫组织化学染色GFAP、Olig-2、P53、ATRX、H3K27me3呈阳性，IDH1、NeuN、H3K27M、CD34呈阴性，Ki-67抗原标记指数约为10%。病理诊断：胶质母细胞瘤（WHOⅣ级）。复发灶分子病理检测，IDH野生型，1p/19q无共缺失，TERT启动子区突变，MGMT启动子甲基化阴性，肿瘤突变负荷为144。结合原发灶和复发灶的病理诊断和分子病理诊断结果，最终整合诊断为胶质母细胞瘤，IDH野生型，WHOⅣ级。根据分子病理检测结果，归为单TERT突变型肿瘤（TERT mutant tumors)[6]，由于肿瘤位于大脑半球、存在EGFR基因扩增、TERT启动子区突变、第7号染色体获得，属于受体酪氨酸激酶Ⅱ型（RTKⅡ，经典型）[7]。第二次手术出院后即辅助调强适形放射治疗（2 Gy/次、共27次，总剂量54 Gy）和替莫唑胺同步化疗（具体剂量不详），并于外院尝试肿瘤治疗电场（TTF）和免疫治疗（具体方案与剂量不详）。患者首次住院21天、第二次住院13天，出院后随访至第二次术后4个月，因发生肿瘤脊髓转移而死亡。例2患者肿瘤原发灶和复发灶关键驱动基因参见表2，3。