《表1 患者基因检测结果：中西医结合治疗Ⅱ型糖原累积病1例》

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《中西医结合治疗Ⅱ型糖原累积病1例》

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注:家系验证结果:（1）其父:chr17:78086721无突变；chr17:78090815存在c.2238G>C的杂合突变；（2）其母:chr17:78086721存在c.1935C>A的杂合突变；chr17:78090815无突变

患者，女，21岁，2015年5月22日初诊。主诉:消瘦7年，乏力2年余，加重伴胸闷气促5个月。患者于13岁时开始出现消瘦，生长发育迟缓（表现为比同龄人矮小、消瘦）。近2年来出现肢端发绀、乏力，多次于外院诊治，未见明显缓解。近5个月来上述症状加重，伴有胸闷气促，运动后明显，休息后可缓解，当时未予以重视，2015年3月26日因症状加重行气管插管接呼吸机辅助通气并进入外院ICU治疗，住院期间多次尝试脱机，但脱机后PC02持续升高，最高达80～90 mm Hg（1 mmHg=0.133kPa）。患者家属遂要求转广州某西医院诊治，转入后完善检查，肌电图提示肌源性损害，肌肉活检+基因检测提示患者的GAA基因的双杂合突变分别来自于其父母，为复合杂合突变，符合常染色体隐性遗传规律。（见表1）根据以上结果，诊断为“Ⅱ型糖原累积症、呼吸衰竭”。予营养支持、防治感染、纠正酸碱紊乱以及维持电解质平衡等治疗，多次尝试脱机失败。患者家属要求尝试中医药治疗，故转入我院。