《表2 39例糖原累积病Ⅸa型患儿的核苷酸突变类型及氨基酸改变》

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《以腹泻为首发表现的糖原累积病Ⅸa型1例并文献复习》

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我国已报道的39例GSDⅨa均为男性[5-12]，符合X连锁隐性遗传的特点。到目前为止，已经通过HGMD记录了大约119种PHKA2基因突变的患者。目前，有32种突变在中国患者已报道[5-12]，包括28个错义突变，5个无义突变，4个缺失所致的移码突变，2个剪切突变见表2。外显子分布在：2(6例）、4(4例）、6(3例）、8(1例）、9(6例）、10(1例）、15(1例）、18(1例）、22(1例）、25(5例）、26(1例）、27(1例）、30(1例）、31(1例）、32(3例），其中53.8%主要集中在外显子2、4、9、25上，说明外显子2、4、9、25是中国患者的热点。